| Revista: | Revista información científica |
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| Número de sistema: | 000554897 |
| ISSN: | 1028-9933 |
| Autores: | Pérez Kindelán, Dr. Demetrio Fernández Masó, Dr. Juan García Álvarez, Dr. Juan Rosales Sánchez, Dra. Maruvia Gulgar Williams, Dra. Virginia Cabrera Núñez, Dra. Elixandra Aguirre Ruiz, Dra. Annia de la Caridad |
| Año: | 2008 |
| Volumen: | 58 |
| Número: | 2 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Resumen en español | La fenilcetonuria o PKU como se le conoce por sus siglas en inglés (Phenylketonuria), es una de las causas de retraso mental que conlleva al individuo a la incapacidad intelectual y dificultades en la incorporación a la vida social, si no se impone el diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. Es una enfermedad metabólico hereditaria, causada fundamentalmente por deficiencia de la enzima fenilalanina β hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina. Se presenta con frecuencia de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteamérica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos, diagnosticándose 54 pacientes hasta el momento. Se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana, donde la E280K y la R261Q son las más frecuentes en nuestro país. |
| Palabras clave: | FENILCETONURIAS/ diagnóstico, FENILCETONURIA/ terapia |
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