| Revista: | Revista ecuatoriana de neurología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000434040 |
| ISSN: | 1019-8113 |
| Autores: | García Acero, Mary1 Espinosa, Eugenia2 |
| Instituciones: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá. Colombia 2Universidad Militar Nueva Granada, Hospital Militar Central, Bogotá. Colombia |
| Año: | 2018 |
| Periodo: | May-Ago |
| Volumen: | 27 |
| Número: | 2 |
| País: | Ecuador |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico de inicio en la infancia caracterizado por múltiples tics motores y vocales de al menos un año de duración. Se desconoce su etiología exacta, pero se han involucrado las vías neuronales fronto-subcorticales e interacciones complejas entre factores sociales, ambientales y genéticos. Estudios genéticos han reportado loci de susceptibilidad en genes implicados en conexión sináptica, sin embargo, hace falta evidencia en muestras de mayor tamaño. Este reporte de caso describe un joven de 14 años con historia personal y familiar de síndrome de Tourette, sugiriendo un mecanismo de herencia autosómico dominante |
| Resumen en inglés | Tourette syndrome is a childhood neuropsychiatric disorder characterized by multiple motor and vocal tics of at least one year. Its exact etiology is unknown, but fronto-subcortical neural pathways and complex interactions between social, environmental and genetic factors have been involved. Genetic studies have reported susceptibility loci in genes involved in synaptic connection, however, evidence is needed in larger samples. This case report describes a 14-year-old boy with a personal and family history of Tourette's syndrome, suggesting an autosomal dominant mechanism of inheritance |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Trastornos neuropsiquiátricos, Síndrome de Tourette, Herencia autosómica dominante |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Neuropsychiatric disorders, Tourette syndrome, Dominant autosomal inheritance |
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