| Revista: | Revista do Colegio Brasileiro de Cirurgioes |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000142395 |
| ISSN: | 0100-6991 |
| Autores: | Rossi, Benedito Mauro1 Pinho, Mauro de Souza Leite Nakagawa, Wilson Toshiniko Johnson, Luis Fernando Pinto Lopes, Ademar |
| Instituciones: | 1Fundacao Antonio Prudente, Hospital A.C. Camargo, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 1998 |
| Periodo: | Jul-Ago |
| Volumen: | 25 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 271-280 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en portugués | Cerca de 4% a 15% dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos: polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se transformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em tomo dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como: pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80% e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Cirugía, Oncología, Genética, Cáncer, Colon, Recto, Poliposis, Adenoma |
| Keyword: | Medicine, Oncology, Surgery, Cancer, Colon, Rectum, Polyposis, Adenoma, Genetics |
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