| Revista: | Revista de nefrología, diálisis y transplante |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000398093 |
| ISSN: | 0326-3428 |
| Autores: | Neumann, Pablo1 Martínez, Pablo Rozenfeld, Paula2 |
| Instituciones: | 1Hospital Italiano de La Plata, Servicio de Nefrología, La Plata, Buenos Aires. Argentina 2Universidad Nacional de La Plata, Facultad de Ciencias Exactas, La Plata, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2007 |
| Volumen: | 27 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 99-102 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo, aplicado |
| Resumen en español | La enfermedad de Fabry es un trastorno genético causado por la deficiencia de la enzima lisosomal rx-galuctosidasa A, cuyo gen se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad es progresiva, comenzando con acroparestesias, angioqueratornas, hipohidrosis y dolor abdominal. Posteriormente los pacientes desarroilan compromiso renal, insuficiencia cardiaca y compl icaciones cerebrovasculares. que conllevan a muerte temprana durante la cuarta y quinta decada, El objetivo de este trabajo es presentar las alteraciones nefrológicas observadas en 49 pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina. La proteinuria fue la manifestación nefrológica más frecuente, encontrandose en el 72,7 etc de los pacientes. La presencia de insuficiencia renal se observó en 18 pacientes (36,7%).10 varones y 8 mujeres. Cinco varones y una mujer llegaron a requerimiento dialítico |
| Resumen en inglés | Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid catabolism that results frorn a deficiency of the lysosornal enzyme n-galactosidase A. The progressive and systemic accumulation of glycolipid produces acroparesthesia, angiokeratoma, hypohidrosis and abdominal pain (carly manifestations). With age, patients develop renal and hcarr failurc and cerebrovascular complications, leading 1.0 early death. The main of this work is to present the ncphrological alterations observed in 49 Fabry paticnts frorn Argentina. Proteinuria was the most frequent nephrological maniíestation (72.7 %). Renal insufficiency was detected in 18 patients (36.7 %),10 males and 8 females. Five males and 1 fernale were on hemodialysis |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Nefrología, Síntomas, Enfermedad de Fabry, Argentina |
| Keyword: | Medicine, Nephrology, Symptoms, Fabry disease, Argentina |
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