| Revista: | Revista de la Facultad de Medicina (Guatemala) |
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| Número de sistema: | 000597240 |
| ISSN: | 2304-5353 |
| Autores: | Yurrita, Anna1 Orozco Orozco , Marcela Elizabeth2 Cabrera Valverde, Julio Rafael3 Sandoval Vargas, María Antonieta3 |
| Instituciones: | 1Departamento de Genética Clínica, 2Departamento de Neurofisiología Clínica, Hospital General San Juan de Dios, 3Departamento de Genética Clínica, Hospital Roosevelt, |
| Año: | 2023 |
| Volumen: | 1 |
| Número: | 35 |
| Paginación: | 70-78 |
| País: | Guatemala |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | Ataxia telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disease (OMIM #208900) with severe neurological involvement typically with cerebellar ataxia as the first presenting symptom. It is caused by a mutation in the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene that results in a protein that impairs the repair of damaged DNA. It does not depend on race or ethnicity, affecting males and females equally. However, consanguinity significantly increases its incidence. This is a descriptive observational study of case report type, its objective is to present three siblings with Ataxia Telangiectasia, a brief description of A-T and how these patients exemplify the presentation of A-T along different ages in the same family. |
| Resumen en español | Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa. Es causado por una mutación en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM) que da como producto una proteína que impide la reparación del ADN dañado. No depende de razas o etnicidad, afectando a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, la consanguinidad aumenta significativamente su incidencia. Este es un estudio observacional descriptivo de tipo reporte de caso, el cual tiene como objetivo la presentación de 3 hermanos con ataxia telangiectasia, una breve descripción de Ataxia-Telangiectasia, ejemplificando la presentación de A-T a lo largo del tiempo y en una misma familia. |
| Palabras clave: | Ataxia, Telangiectasias, ATM |
| Keyword: | Ataxia, Telangectasias, ATM |
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