| Revista: | Revista chilena de nutrición |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000272657 |
| ISSN: | 0716-1549 |
| Autores: | Cornejo, Verónica1 Raimann, Erna |
| Instituciones: | 1Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile |
| Año: | 2004 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 31 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 25-31 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Teórico |
| Resumen en español | Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) la que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR), acumulándose la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en un retardo mental profundo si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente. Un diagnóstico tardío causa alteraciones conductuales, hipopigmentación de tegumentos, convulsiones y olor a humedad. Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico durante el período neonatal y la instauración del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurológicas. La dieta consiste en restringir la ingesta de FA entre 250 y 350 mg al día, manteniendo el nivel plasmático de FA bajo 10 mg/dL. La dieta prohibe alimentos de origen animal (carne, pollo, pescado, entre otros) y restringe los cereales, frutas y verduras, siendo necesario un sustituto lácteo sin FA que aporte las proteínas de alto valor biológico. Producto de la restricción de alimentos naturales, diversos nutrientes no son aportados adecuadamente por la dieta, siendo necesaria su suplementación farmacológica o a través de la leche sin FA. La dieta debe mantenerse durante toda la vida, su suspensión causa hiperfenilalaninemia la que se traduce en cambios conductuales, déficit atencional producto de una desmielinización, síntomas que se revierten al retomar la dieta restringida la que disminuye el nivel de FA bajo 10 mg/dL |
| Resumen en inglés | The hyperphenylalaninemias (HPHE) are produced by a deficiency or an absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) that metabolizes phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr), accumulating Phe in blood and brain and producing progressive central nervous system damage. If it is not diagnosed and treated early it produces later on mental retardation. A late diagnosis causes behavior problems, teguments hypopigmentation, seizures and mousy odor. The neonatal diagnosis and an early start of the nutritional treatment have extensively demonstrated the prevention of neurologic sequelae. The diet consists in restricting the Phe intake to 250 and 350 mg per day, to maintain blood Phe levels below 10 mg/dl. The diet prohibits foods of animal origin (meat, chicken, fish, between others) and restricts cereals, fruits and vegetables. A formula without Phe is necessary to give high value protein. Because of the restriction of natural foods many nutrients are not given with the diet and their pharmacological supplementation, or through the formula, is necessary. The diet has to be maintained during the whole life, if discontinued it causes hyperphenylalaninemia and produces behaviour problems and attention deficit producing demyelinization, with revertion of symptoms if the diet is introduced again to decrease blood Phe levels to less than 10 mg/dl |
| Disciplinas: | Química, Medicina |
| Palabras clave: | Bioquímica, Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Pediatría, Nutrición, Fenilalanina, Fenilquetonuria, Hiperfenilalaninemia, Tratamiento |
| Keyword: | Chemistry, Medicine, Biochemistry, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Nutrition, Phenylketonuria, Phenylalanine, Hyperphenylalaninemia, Treatment |
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