| Revista: | Revista chilena de nutrición |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000273009 |
| ISSN: | 0716-1549 |
| Autores: | Cornejo, Verónica1 Raimann, Erna |
| Instituciones: | 1Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile |
| Año: | 2004 |
| Periodo: | Nov |
| Volumen: | 31 |
| Paginación: | 170-176 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Teórico, descriptivo |
| Resumen en español | Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina |
| Resumen en inglés | The abnormalities in the metabolism of galactose are due to defects of the enzymes galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyltranspherase (GAL1PUT) and uridine diphosfphate galactose 4' epimerase (UDPGAL). The most frequent of them is the deficiency of GAL1PUT. As a consequence of this defect galacose-1-phosphate, galactose and galactitol accumulated in blood and tissues producing hepatic, renal and cerebral disturbances. The mode of inheritance is autosomal recessive and the worldwide estimated incidence is in the order of 1:60.000 to 1:33.000 newborns. The most frequent symptoms and signs include refusal to feed, vomiting, diarrhoea, jaundice, lethargy, hepatomegaly and cataracts. If the disorder is not treated early the child may die. The treatment consists in the exclusion of lactose and galactose in the diet, including foods like all types of milk and its derivatives, galactose, and foods or medicaments containing galactose. Soy milk is prescribed and the micro and macronutrients requirements are calculated according to age and sex recommendations. The diet is lifelong because galactose is transformed in galactitol, existing risks of cataract formation and renal failure in any moment of life. A good control is obtained when galactose-1-phosphate blood levels are maintained below 3.0 mg/dl and the galactitol urinary level is below 0.8 mMol/mol creatinine |
| Disciplinas: | Medicina, Química |
| Palabras clave: | Fisiología humana, Metabolismo y nutrición, Bioquímica, Galactosa, Galactosemia, Galactitol, Tratamiento |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Human physiology, Metabolism and nutrition, Biochemistry, Galactose, Galactosemia, Galactitol, Treatment |
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