A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético



Título del documento: A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
Revista: Revista brasileira de psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000279888
ISSN: 1516-4446
Autores: 1

Instituciones: 1Universidade Federal da Bahia, Instituto de Biologia, Salvador, Bahia. Brasil
Año:
Periodo: Jun
Volumen: 22
Número: 2
Paginación: 96-99
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico
Resumen en inglés The analysis of causal factors for Down syndrome and its pathogenesis allows, beyond the analysis itself, a review of the natural history of the syndrome and the effects of the trisomy of 21q22 chromosome band which has been considered critical for the development of the disorder. Although there is always a chromosome imbalance in Down syndrome patients, the relevance of the genetic determinism can be questioned since DS subject's cognitive potential can be better developed through theearly intervention of neuro-motor and psycho-educational programs
Resumen en portugués O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Psiquiatría,
Terapéutica y rehabilitación,
Genética,
Síndrome de Down,
Determinismo,
Desarrollo cognitivo,
Genes,
Neurobiología,
Patogénesis,
Plasticidad fenotípica
Keyword: Medicine,
Psychiatry,
Therapeutics and rehabilitation,
Down syndrome,
Determinism,
Cognitive development,
Genes,
Neurobiology,
Pathogenesis,
Phenotypic plasticity,
Genetics
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