| Revista: | Revista brasileira de otorrinolaringologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000306453 |
| ISSN: | 0034-7299 |
| Autores: | Martins, Carlos Henrique F1 Yoshimoto, Fabiana R Freitas, Priscila Z |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Hospital de Reabilitacao de Anomalias Craniofaciais, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 69 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 117-119 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Waardenburg's Syndrome, first described in 1951 by P.J. Waardenburg, is an autossomal dominant condition with variable penetrance and expressivity of its features. The clinical signs are lateral displacement of the inner canthi of the eyes, confluent eyebrows, broad and prominent nasal root, pigmentation changes of the irises and skin, sensorineural deafness, white forelock or early graying of the hair. This study was based on two brothers who presented a typical clinical picture of Waardenburg's Syndrome, including hearing loss. Otolaryngological, audiological and genetical evaluations were conducted |
| Resumen en portugués | A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossômica dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Este estudo foi realizado em dois irmãos de uma família, que apresentavam características clínicas da síndrome de Waardenburg, entre elas a deficiência auditiva. Os pacientes foram submetidos à uma avaliação otorrinolaringológica, audiológica e genética |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Otorrinolaringología, Genética, Síndrome de Waardenburg, Pérdida auditiva, Hermanos |
| Keyword: | Medicine, Otolaryngology, Genetics, Waardenburg syndrome, Hearing loss, Siblings |
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