Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos



Título del documento: Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos
Revista: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000306113
ISSN: 1516-8484
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidade Federal do Ceara, Centro de Hematologia e Hemoterapia, Fortaleza, Ceara. Brasil
2Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Departamento de Clinica Medica, Sao Paulo. Brasil
3Universidade Federal do Ceara, Departamento de Patologia e Medicina Legal, Fortaleza, Ceara. Brasil
Año:
Periodo: Abr-Jun
Volumen: 27
Número: 2
Paginación: 83-86
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado
Resumen en inglés Factor V Leiden is a mutation that can cause venous thrombosis. When associated to other risk factors such as the use of contraceptives, important surgical intervention, pregnancy and malignant diseases, the risk for heterozygous carriers increases by three-fold to 10 times or even 80 times for two mutated alleles. The factor V Leiden is found in about 20% of the population with a history of venous thromboembolism. It is present in about 4 to 6% of general population but this percentage changes depending on the ethnicity. This study shows the distribution of alleles in family members of three carriers of factor V Leiden diagnosed with deep venous thrombosis. The mutation investigation of the factor V Leiden gene was performed in 21 family members of 3 heterozygous carriers. The study was performed in the Hematology and Hemotherapy Center from Ceará - Hemoce, Brazil. In this study the V Leiden mutation in its heterozygous form was observed in 83.3% of family 1, 40% of family 2 and 50% of family 3. From the total of 24 members analyzed 50% (12/24) showed the mutation and 66.7% (8/12) did not present the thrombotic disease. An investigation of the factor V Leiden in patients suffering thrombotic events is recommended to explain the etiology and effect of the disease as well as screening of family members so that preventative actions can be adopted
Resumen en portugués O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Hematología,
Genética,
Factor V Leiden,
Trombofilia,
Tromboembolismo venoso,
Familia
Keyword: Medicine,
Hematology,
Genetics,
Factor V Leiden,
Thrombophilia,
Venous thromboembolism,
Family
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