| Revista: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000305807 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autores: | Tome-Alves, Renata1 Marchi-Salvador, Daniela P Orlando, Giselda M2 Palharini, Luciana A Imperial, Rodrigo E Naoum, Paulo C Bonini-Domingos, Claudia R |
| Instituciones: | 1Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Botucatu, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2000 |
| Periodo: | Sep-Dic |
| Volumen: | 22 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 388-394 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en inglés | Sickle Cell disease is a generic term for a group of genetic disorders characterized by the predominance of hemoglobin S. These disorders include Sickle Cell anemia, the Sickle Cell beta Thalassemia syndromes, and Hemoglobinopathies in which hemoglobin S is in association with another abnormal hemoglobin, such as hemoglobin S/C. The Sickle Cell trait (hemoglobin AS) associated with Alpha Thalassemia presents alterations in the red blood cells morphology, usually absent in the heterozygous for this hemoglobin variant. The interaction between hemoglobin S and alpha Thalassemia has been described as one of the factors responsible for the improvement in the clinical picture of homozygous of hemoglobin S (Sickle Cell Anemia), decreasing the number of episodes of pain. The genetic mechanisms of this influence are evaluated using molecular analyses of the human globin genes. With the objective of verifying the presence of alpha Thalassemia in heterozygous of hemoglobin S, with anemia, sent to the Laboratory of Hemoglobins, Department of Biology, UNESP, São José do Rio Preto, SP, we analyzed 1002 blood samples with Sickle Cell trait, in the period from 1990 to 1998. The samples were picked with EDTA 5% as anticoagulant, after previous authorization of the carriers. Appropriated counseling and management requires definitive diagnosis. For the laboratorial diagnosis the blood samples were submitted to electrophoretic procedures in alkaline and acid pH and cytological evaluation of hemoglobin H. The electrophoretic procedures confirmed the presence of hemoglobin AS. The cytological evaluation evidenced the presence of alpha Thalassemia. Of this total analyzed, 16(1,59%) blood samples presented the association between hemoglobin AS and alpha Thalassemia and two individuals belonged of the same family. Our results addressed us to suggest to the routine laboratories, that is important to accomplish the research of.. |
| Resumen en portugués | Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores homozigotos de hemoglobina S (anemia falciforme), diminuindo os episódios de crises de falcização. Os mecanismos genéticos desta influência são avaliados em análises moleculares dos genes da globina humana. Com o objetivo de verificar a presença de talassemia alfa em portadores de hemoglobina S em heterozigose, com presença de anemia, encaminhados ao Laboratório de Hemoglobinas do Departamento de Biologia da UNESP, de São José do Rio Preto, analisamos 1.002 amostras de sangue com traço falciforme, no período de 1990 a 1998. As amostras foram colhidas com EDTA como anticoagulante, após prévia autorização dos portadores. Para o diagnóstico laboratorial as amostras de sangue foram submetidas a procedimentos eletroforéticos em pH alcalino e ácido e pesquisa citológica de hemoglobina H. Os procedimentos eletroforéticos confirmaram a presença de hemoglobina AS. A pesquisa citológica evidenciou a presença de talassemia alfa. Deste total analisado, 16 (1,59 %) amostras de sangue apresentaram a associação entre hemoglobina AS e alfa talassemia, sendo que duas eram de indivíduos de uma mesma família. Os resultados obtidos nos direcionaram a sugerir aos laboratórios de rotina que realizem a pesquisa de alfa talassemia entre os portadores de hemoglobina AS, com presença de anemia, para verificar a interação com talassemia alfa, fornecendo assim aos portadores informação importante sobre seu perfil hematológico |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Hematología, Genética, Enfermedad de células falsiformes, Hemoglobinopatías, Talasemia-alfa |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Genetics, Sickle cell disease, Hemoglobinopathies, Alpha thalassemia |
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