| Revista: | Revista arbitrada interdisciplinaria de ciencias de la salud y vida |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000601707 |
| ISSN: | 2610-8038 |
| Autores: | Viteri-Rodríguez, Juan Alberto1 Enrriquez-Grijalva, Mauricio Fernando1 Sacancela-Gabilanes, María Paz1 Vasconez-Nina, Jenifer Alexandra1 |
| Instituciones: | 1Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, |
| Año: | 2022 |
| Volumen: | 6 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 597-606 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | Objective: To analyze X-linked Adrenoleukodystrophy. Method: In this research, a search for updated information was carried out in electronic databases such as Scielo, PubMed, Virtual Health Library, Google Scholar, among others. Results and conclusions: Adrenoleukodystrophy, although it is a rare entity, should be considered within the differential diagnoses in the context of adult patients with progressive or recurrent chronic neurological syndromes, mainly myelopathies without a clear cause and especially when there is an association with adrenal insufficiency. or there is some family history. In short, X-linked adrenoleukodystrophy presents a key mitochondrial dysfunction at the beginning of the pathological cascade, although it is classified within the group of peroxisomal diseases. |
| Resumen en español | Objetivo: Analizar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Método: En esta investigación se realizó una búsqueda de información actualizada en bases de datos electrónicos como Scielo, PubMed, Biblioteca virtual de la salud, Google Académico entre otros. Resultados y conclusiones: La Adrenoleucodistrofia, si bien es una entidad rara, debe ser considerada dentro de los diagnósticos diferenciales en el contexto de pacientes adultos con síndromes neurológicos crónicos progresivos o recurrentes, principalmente mielopatías sin causa clara y en especial cuando existe asociación con insuficiencia suprarrenal o existe algún antecedente familiar.En definitiva, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X presenta una disfunción mitocondrial clave en el inicio de la cascada patológica, aunque esté clasificada dentro del grupo de las enfermedades peroxisomales. |
| Palabras clave: | Adrenoleucodistrofia, cromosoma X, insuficiencia suprarrenal. (Fuente, DeCS). |
| Keyword: | Adrenoleukodystrophy, X chromosome, adrenal insufficiency. (Source, DeCS). |
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