| Revista: | RBM. Revista brasileira de medicina |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000371801 |
| ISSN: | 0034-7264 |
| Autores: | Moraes, Sandra Mara Caetano1 Carvalho, Maite Peres de Teixeira, Renato de Freitas1 Peres, William1 Garcias, Gilberto de Lima1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 71 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 72-75 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en portugués | A doença de Günther ou porfiria eritropoiética congênita é uma desordem autossômica recessiva. Causada por um defeito na enzima uroporfirinogênio III sintase, leva a um acúmulo de isômeros não fisiológicos e patogênicos da porfirina. As manifestações clínicas da doença incluem eritrodontia, hipertricose, fragilidade óssea, complicações oculares, anemia hemolítica e fotossensibilidade extrema. Apesar da escassa literatura científica atualizada sobre a doença de Günther, realizou-se esta revisão bibliográfica com a finalidade de descrever pontos importantes da etiologia, diagnóstico, prognóstico, tratamento e prevenção dessa patologia. Foram consultadas as bases de dados Pubmed, Lilacs e SciELO determinando as buscas pelas palavras-chaves: porfiria eritropoiética, porfirias, porfiria cutânea tardia, porfiria variegata, porfiria hepatoeritropoiética e erros inatos do metabolismo. Pacientes com a doença de Günther podem apresentar as piores manifestações cutâneas de todas as porfirias, isso se dá devido ao aumento de porfirinas lipossolúveis que se depositam na pele. Na idade adulta os pacientes podem desenvolver osteólise severa, ressorção de falanges terminais, contraturas e outras deformidades. A deficiência de vitamina D, decorrente da não exposição ao sol, pode contribuir para tais anormalidades na estrutura do osso. Manifestações oculares incluem conjuntivite, blefarite, fotofobia, cataratas, perda de cílios e sobrancelhas e cicatriz na córnea, o que pode levar à cegueira. A doença de Günther apresenta uma variabilidade clínica considerável. Embora os tratamentos disponíveis sejam limitados, o prognóstico nem sempre é desfavorável |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Genética, Diagnóstico diferencial, Enfermedad de Gunther, Porfiria eritropoyética, Porfiria cutánea tarda, Errores innatos del metabolismo, Etiología, Pronóstico, Porfirias |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Genetics, Differential diagnosis, Gunther disease, Erythropoietic porphyria, Porphyria cutanea tarda, Inborn metabolic errors, Etiology, Prognosis, Porphyrias |
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