| Revista: | RBM. Revista brasileira de medicina |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000347547 |
| ISSN: | 0034-7264 |
| Autores: | Bonalumi-Filho, Aguinaldo1 Geller, Mauro2 Darrigo-Junior, Luiz Guilherme3 Mesquita-Filho, Joaquim4 Azulay, David Rubem4 |
| Instituciones: | 1Hospital Naval Marcilio Dias, Rio de Janeiro. Brasil 2Centro Universitario Serra dos Orgaos, Faculdade de Medicina, Teresopolis, Rio de Janeiro. Brasil 3Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil 4Santa Casa de Misericordia do Rio de Janeiro, Instituto de Dermatologia Professor Rubem David Azulay, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2010 |
| Periodo: | May |
| Volumen: | 67 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 135-139 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Estadística o encuesta |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | Neurofibromatosis is an autosomal dominant disease that has been observed in various areas of the world, in all races, with an identical correlation in men and women. Neurofibromatosis is a chronic and progressive disease. Objective: To describe an epidemiological profile of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1 in a reference hospital in the state of Rio de Janeiro, in terms of socio-demographic and clinical variables. Methods: In this study, we analyzed the data of patients attended at the neurofibromatosis outpatient unit in 2003. The following variables were evaluated: first consult and follow-up, confirmed and suspected cases, gender, average age at visit, average age at diagnosis, state of origin, inheritance, patient referral, number of café-au-lait spots between 0.5 and 1.5cm, number of café-au-lait spots above 1.5cm, location of freckling, type of neurofibromas, location of the neurofibromas and plexiform neurofibromas, and alterations caused by neurofibromatosis. Results: Sixty-two patients were attended in 2003. Of these, 53 (85%) were first-time consults and 9 (15%) were follow-up visits. Diagnosis of neurofibromatosis type 1 was confirmed at the first consultation in 50 patients (94%), 30 (60%) female patients and 20 male patients (40%). The average patient age was approximately 14 years, with a standard deviation of 11.15. We observed that 41 (82%) attended patients were from the state of Rio de Janeiro, 4 patients (8%) came from Minas Gerais and 2 (4%) were from Rio Grande do Sul. One patient was attended from each of the states of Goiás, Pernambuco and Bahia. Hereditary neurofibromatosis was confirmed in 23 patients (46%), while 27 patients did not report affected family members. The majority of the patients were referred to the service by their general practitioners. We observed café-au-lait spots measuring 0.5 to 1.5 cm in 47 patients (94%). Café-au-lait spots larger than 1.5 cm were found in 42 patients. Axillary.. |
| Resumen en portugués | A neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante e tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. Trata-se de uma doença crônica e progressiva. Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, atendidos em um hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro, segundo variáveis de interesse social, demográfico e clínico. Métodos: Neste trabalho foram analisados os pacientes do Ambulatório de Neurofibromatose no ano de 2003. Foram avaliadas algumas variáveis como: primeira consulta e retorno, casos confirmados e suspeitos, sexo, idade média atual dos pacientes, idade média no diagnóstico, Estado de origem, herança, encaminhamento dos pacientes, número de manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm, número de manchas café com leite acima de 1,5 cm, localização das efélides, tipo de neurofibromas, localização dos neurofibromas plexiformes, alterações causadas pela neurofibromatose. Resultados: No ano de 2003 foram atendidos 62 pacientes. Destes, 53 (85%) foram primeira consulta e 9 (15%) foram retorno. O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 foi confirmado na primeira consulta em 50 pacientes (94%), sendo 30 (60%) do sexo feminino e 20 (40%) do masculino. A idade média foi de aproximadamente 14 anos de idade, com desvio padrão igual a 11,15. Observou-se que 41 (82%) dos pacientes atendidos eram provenientes do próprio Estado do Rio de Janeiro, seguido de Minas Gerais com 4 (8%) e Rio Grande do Sul com 2 (4%). Dos Estados de Goiás, Pernambuco e Bahia veio apenas um paciente cada. Em 23 pacientes (46%) a neurofibromatose se apresentou com herança familiar e em 27 pacientes não foi relatado familiar afetado. A maioria dos pacientes vieram encaminhados por seus médicos. Manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm foram observadas em 47 pacientes (94%). Número de manchas café com leite.. |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Salud pública, Genética, Neurofibromatosis, Neurofibroma plexiforme, Epidemiología |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Public health, Genetics, Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma, Epidemiology |
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