El papel de la genética en la restricción del crecimiento intrauterino



Título del documento: El papel de la genética en la restricción del crecimiento intrauterino
Revista: Perinatología y reproducción humana
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000382612
ISSN: 0187-5337
Autores: 1
1
1
1
1
Instituciones: 1Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes, Departamento de Genética, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Abr-Jun
Volumen: 26
Número: 2
Paginación: 35-42
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, analítico
Resumen en español Se define como restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) a la alteración en el crecimiento fetal que determina un peso por debajo de la percentila 10 para la edad gestacional. Las causas genéticas de RCIU pueden dividirse en: cromosómicas, alteraciones de la epigenética o impronta y síndromes génicos. Se presenta el caso de una paciente con RCIU referida por sospecha de displasia ósea, en la que se descartó disfunción vascular placentaria por ultrasonido prenatal, infecciones, patología materna y displasias óseas por estudio radiológico normal. Se realizó cariotipo en el cordón umbilical y en tres diferentes sitios de la placenta por la posibilidad de un mosaico placentario, obteniéndose un resultado normal. Al nacimiento presentó peso y talla por debajo de la percentila 3, cráneo dolicocéfalo con frontal prominente, fontanela anterior amplia, cara pequeña, triangular con mentón en punta y clinodactilia bilateral. A los dos meses de edad se observó asimetría de extremidades inferiores y se refirió reflujo gastroesofágico. Con base en los criterios clínicos y resultados obtenidos se realizó el diagnóstico de síndrome de Silver-Russell
Resumen en inglés Intrauterine growth restriction (IUGR) is an alteration in fetal development in which the fetal weight is below the 10th percentile for gestational age. The genetic causes of IUGR can be classified as: chromosomal, epigenetic and other imprinting disorders and monogenic syndromes. We report a patient with IUGR referred to our hospital with the prenatal diagnosis of achondroplasia. Vascular malfunction of the placentae, maternal pathology, and skeletal dysplasia were discarded. A karyotype in umbilical cord and in three different placental spots was performed, with a normal result in all of them, ruling out placentae mosaicism. At birth, the weight and height were below the 3th percentile. Physical examination showed: dolicocephaly, frontal prominence, large fontanels, small and triangular face, pointed chin and incurved bilateral fifth fingers. Two months later a lower limb asymmetry was noticed and gastroesophageal reflux was referred. With these clinical abnormalities and the studies performed the diagnosis of Silver-Russell syndrome was established
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Ginecología y obstetricia,
Genética,
Crecimiento intrauterino,
Mosaicismo,
Síndrome de Silver-Russell,
Crecimiento fetal,
Restricción del crecimiento intrauterino
Keyword: Medicine,
Gynecology and obstetrics,
Genetics,
Intrauterine growth,
Mosaicism,
Silver-Russell syndrome,
Fetal growth,
Intrauterine growth restriction
Texto completo: Texto completo (Ver HTML)