| Revista: | ODOUS científica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000350419 |
| ISSN: | 1315-2823 |
| Autores: | Alfaro, Klaudine1 Martínez, Maria1 Chirinos, Federico2 Muñoz, Rubén2 |
| Instituciones: | 1Universidad de Carabobo, Facultad de Odontología, Valencia, Carabobo. Venezuela 2Universidad de Carabobo, Hospital Universitario Angel Larralde, Valencia, Carabobo. Venezuela |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Jul-Dic |
| Volumen: | 12 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 49-57 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Ehlers-Danlos syndrome is a relatively common disorder, affects 1: 5000 individuals, and it is caused by genetic mutations that alter the functional ability of muscles, ligaments and joints, causing alterations in joints, tissue, cardiovascular and mucocutaneous, as well as abnormalities in level craniofacial and oral. After multiple observations and numerous studies, Ehlers-Danlos syndrome has been described with skull and facial features, which is attending with progressive tissue and joint laxity, and even manifestations of multisystem fragility has been described. This investigation reports the case of female patient with 6 years of age, bearer of multiple clinics features associated with Ehlers-Danlos syndrome type III- hyper mobility, as well as skull-facial patterns and mouth specific such as: long fontanel, hyper telorism, short and low palpebral fissures, short nose and small columela, low and rotated ears, deep palate, long philtrum, thin vermilion of the upper lip, Chin hypotonic and impressive pattern - recognition dolicofacial. In conclusion, the patient was diagnosed after diverse evaluations with the EDS type III with characteristics craniofacial, but to the being a new classification of the EDS, it is necessary to make investigations about it |
| Resumen en inglés | El síndrome de Ehlers-Danlos es un desorden que afecta a 1:5000 individuos, y es causado por mutaciones genéticas que alteran la habilidad funcional de músculos, ligamentos y articulaciones del paciente, ocasionando a su vez alteraciones articulares, tisulares, cardiovasculares y mucocutáneas, así como anomalías a nivel cráneofacial y bucal. Luego de múltiples observaciones y de numerosos estudios, se ha descrito una nueva versión del síndrome de Ehlers-Danlos, con características cráneofaciales, el cual cursa con laxitud progresiva tisular y articular e, incluso manifestaciones de fragilidad multisistémica. En la presente investigación, se reporta el caso de una paciente de género femenino de 6 años de edad, portadora de múltiples características clínicas asociadas al síndrome de Ehlers-Danlos tipo III-Hiperlaxitud, así como patrones cráneofaciales y bucales específicos tales como: fontanela larga, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y bajas, nariz corta y columela hipoplásica, orejas bajas y rotadas, paladar profundo, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado, mentón hipotónico y patrón de crecimiento dolicofacial. En conclusión, la paciente fue diagnosticada luego de diversas evaluaciones con el EDS tipo III con características cráneofaciales, pero al ser una nueva clasificación del EDS, es necesario realizar investigaciones sobre el mismo |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Odontología, Síndrome de Ehlers-Danlos, Piel elástica, Hipermovilidad articular |
| Keyword: | Medicine, Dentistry, Ehlers-Danlos syndrome, Elastic skin, Joint hypermobility |
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