| Revista: | Medicina universitaria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000321641 |
| ISSN: | 1665-5796 |
| Autores: | Parra Ortega, Israel1 Jongitud Díaz, Vanesa2 López Martínez, Briceida1 González Avila, Itamar3 Ramírez Guerrero, Celedonio1 Luna Gaspar, Alma Rosa1 Hernández Mote, Rosaura4 |
| Instituciones: | 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Laboratorio Clínico, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Medicina Transfusional, México, Distrito Federal. México 3Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Servicio de Hematología, México, Distrito Federal. México 4Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Subdirección de Servicios de Auxiliares y Diagnóstico, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 11 |
| Número: | 42 |
| Paginación: | 5-7 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Introducción: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Pacientes y métodos: Se estudiaron 13 pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave en quienes se investigó la presencia de las mutaciones: Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Resultados: Al investigar la presencia de las mutaciones todos los pacientes presentaron el genotipo homocigoto normal para las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Conclusiones: estos 13 pacientes son el inicio de una línea de investigación que tiene como finalidad conocer los cambios que se producen en los pacientes con hemofilia A grave que son también portadores de factores protrombóticos, es necesario incrementar el número de pacientes para obtener la frecuencia de dichas mutaciones en los pacientes con hemofilia grave |
| Resumen en inglés | Background: It has been shown that the clinical characteristics of severe hemophilia A are favorably modified by the effect of prothrombotic factors, specifically mutations of factor V Leiden and prothrombin G20210A. Material and methods: Thirteen patients with a diagnosis of severe hemophilia A were studied and the presence of mutations of Factor V Leiden and prothrombin G20210A were investigated through a real time polymerase chain. reaction Results: Upon investigating the presence of the mutations, all patients had normal homozygous genotype mutations for factor V Leiden and prothrombin G20210A. Conclusion: These 13 patients are the beginning of a line of research whose aim is to understand the changes that occur in patients with severe hemophilia A who are also carriers of prothrombotic factors. It is necessary to increase the number of patients to obtain the frequency of such mutations in patients with severe hemophilia A |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Hematología, Genética, Hemofilia A, Mutación V de Leiden, Protrombina, Niños |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Hemophilia A, Leiden V mutation, Prothrombin, Children, Genetics |
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