| Revista: | Medicina & laboratorio |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441216 |
| ISSN: | 0123-2576 |
| Autores: | Cerón Narváez, Sandra M1 Cerón Narváez, Jhon F1 Dorado, Diego F1 Acosta Aragón, María A1 |
| Instituciones: | 1Universidad del Cauca, Facultad de Ciencias de la Salud, Popayán, Cauca. Colombia |
| Año: | 2020 |
| Volumen: | 24 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 333-343 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad |
| Resumen en inglés | Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance pattern that affects keratinization at the level of skin, nails and mucous membranes. The first case was described by Jadassohn and Lewandowsky in 1906 and it affects thousands of people around the world. The International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) has identified until January 2020, worldwide, 977 individuals in 517 families with pachyonychia congenita genetically confirmed. This condition is considered in our country as an orphan disease and there has only been one previous case report in 2009. We present a case of a 23-year old male patient from the rural area of Timbio, Colombia, with a history of hypertrophic nail dystrophy in all nails and toenails, palmoplantar keratoderma and moderate plantar pain. In addition, he presented oral leucokeratosis, follicular hyperkeratosis in the thighs, and palmoplantar hyperhidrosis. No follicular cysts were present nor history of natal teeth. Clinical manifestations were classified as typical of congenital pachyonychia type I. Furthermore, similar clinical manifestations were identified in other family members from three generations, including his brother, mother and maternal grandmother, a characteristic inheritance pattern of this illness |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Dermatología, Enfermedades hereditarias, Herencia autosómica dominante, Distrofia ungueal, Queratosis, Paquioniquia, Leucoqueratosis |
| Keyword: | Genetics, Dermatology, Hereditary diseases, Dominant autosomal inheritance, Ungueal dystrophy, Keratosis, Pachyonychia, Leukokeratosis |
| Texto completo: | https://biblat.unam.mx/hevila/Medicinalaboratorio/2020/vol24/no4/7.pdf |
