| Revista: | Medicina interna de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000360185 |
| ISSN: | 0186-4866 |
| Autores: | Durán Salgado, Montserrat Berenice1 Fernández Valverde, Francisca2 Vargas Cañas, Edwin Steven3 Medina Luna, Paola4 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud del Distrito Federal, Hospital General de Ticomán, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Laboratorio de Neuropatología Experimental, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Servicio de Neurología, Clínica de Nervio y Músculo, México, Distrito Federal. México 4Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Servicio de Genética, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 29 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 213-218 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La atrofia muscular espino-bulbar es una neuronopatía recesiva, ligada al cromosoma X de la edad adulta. Es un trastorno poliglutamínico ocasionado por la expansión de la vía de la poliglutamina en el receptor de andrógeno. La característica sobresaliente de la atrofia muscular espino-bulbar es la pérdida de motoneuronas en el asta anterior de la médula espinal y el tallo cerebral. Las manifestaciones clínicas son diversas y los estudios de laboratorio van desde hipercalemia asintomática hasta enfermedad muscular severa, con síntomas bulbares que pueden requerir asistencia mecánica ventilatoria. El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen neurológico, estudios bioquímicos, estudios de velocidad de conducción nerviosa, electromiografía y análisis genético. En la actualidad no se dispone de tratamiento específico. El tratamiento es sintomático y, con frecuencia, se indican fármacos antioxidantes, como vitamina E y co-enzima Q10. Se reporta el caso de un paciente con un cuadro típico de la enfermedad de Kennedy, sin antecedentes familiares de la mutación |
| Resumen en inglés | The muscular atrophy bulbous hawthorn is a recessive neurono- patic, linked to the X chromosome of adulthood. It is a disorder polyglutaminic caused by the expansion of the track of the polyglu- tamine repeat disorders in the androgen receptor. The outstanding characteristic of the muscle atrophy espino-bulbar is the loss of motoneurons in the Asta anterior of the spinal cord and brain stem. The clinical manifestations are diverse and the laboratory studies range from asymptomatic hyperkalemia until severe muscle disease, with bulbar symptoms that may require mechanical ventilatory support. The diagnosis is based on the medical history, neurologi- cal examination, biochemical studies, studies of nerve conduction velocity, electromyography and genetic analysis. Currently, there is no specific treatment. The treatment is symptomatic and often indicate drugs antioxidants such as vitamin E and co-enzyme Q10. It is reported the case of a patient with typical picture of the disease of Kennedy, without a family history of the mutation |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Enfermedad de Kennedy, Atrofia muscular, Poliglutaminas, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genetics, Kennedy disease, Muscular atrophy, Polyglutamines, Clinical manifestations |
| Texto completo: | Texto completo (Ver PDF) |
