| Revista: | Investigación en discapacidad |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000393086 |
| ISSN: | 2007-6452 |
| Autores: | Díaz García, Mónica1 Bautista Tirado, María Teresa1 Arenas Díaz, Silvia María del Carmen1 Leyva García, Norberto1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, Centro Nacional de Investigación y Atención a Quemados, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 3 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 185-189 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | El cromosoma 18 en anillo [r(18)] es un rearreglo de tipo estructural que se forma cuando ambos extremos de los brazos del cromosoma se rompen y los segmentos distales se fusionan formando un anillo. Los pacientes con [r(18)] pueden mostrar características del síndrome de deleción 18q o deleción 18p, dependiendo del tamaño de las regiones deletadas. Por tanto, el fenotipo dependerá del tamaño del cromosoma en anillo. En este trabajo se presenta el análisis clínico y el estudio citogenético de una paciente con mosaicismo dinámico de un cromosoma 18 en anillo |
| Resumen en inglés | Ring 18 chromosome or [r(18)] is a structural re-arrangement when become broken its both ends and become fused to form a ring. Patients who have [r(18)] may develop such an 18q or 18p deletion syndrome depending on the size of deleted regions. So phenotype will depend at last on the magnitude of reduction in the r(18) chromosome. This paper presents the clinical analysis and cytogenetic study of a patient with dynamic mosaicism ring chromosome 18 |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Mosaicismo, Cromosoma 18, Rearreglo cromosómico, Síntomas, Citogenética |
| Keyword: | Medicine, Genetics, Mosaicism, Chromosome 18, Chromosomal rearrangement, Symptoms, Cytogenetics |
| Texto completo: | Texto completo (Ver PDF) |
