| Revista: | Investigación en discapacidad |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000380297 |
| ISSN: | 2007-6452 |
| Autores: | Velázquez Pérez, Luis1 Hernández Hernández, Oscar2 Leyva García, Norberto2 Cortés, Hernán Cisneros, Bulmaro3 Magaña, Jonathan J2 |
| Instituciones: | 1Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín. Cuba 2Instituto Nacional de Rehabilitación, Departamento de Genética, México, Distrito Federal. México 3Instituto Politécnico Nacional, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 3 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 114-122 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante que se caracteriza por atrofia cerebelosa asociada con movimientos sacádicos lentos, hiporreflexia temprana, temblor postural severo, neuropatía periférica, desórdenes cognitivos y otras características multisistémicas. La SCA2, una de las ataxias más comunes a nivel mundial, es causada por la expansión anormal de un triplete repetido CAG presente en el gen ATXN2. Los pacientes con SCA2 presentan más de 32 y hasta cientos de repetidos CAG. En esta revisión se ofrece una descripción detallada de las principales características epidemiológicas, clínicas y genéticas de la SCA2. Asimismo se detalla la experiencia de la aplicación de programas de diagnóstico predictivo en la población cubana, en donde la caracterización de las manifestaciones clínicas de la SCA2, en conjunto con el diagnóstico molecular oportuno, han permitido establecer esquemas de rehabilitación para estos pacientes |
| Resumen en inglés | Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant genetic disease characterized by cerebellar dysfunction associated with slow saccades, early hyporeflexia, severe tremor of postural or action type, peripheral neuropathy, cognitive disorders, and other multisystemic features. Currently SCA2 is considered one of the most common ataxias worldwide. SCA2 is a polyglutamine disease caused by the abnormal expansion of CAG triplet repeat located in the ATXN2 gene. Affected individuals carry more than 32 and up to several hundred of CAG repeats. In this review we present a detailed description of epidemiology, clinical, genetic, electrophysiological and neuropathological characteristics of SCA2. The experience in applying early molecular diagnosis and a predictive diagnosis program in Cuba have allowed the establishment of rehabilitation programs for patients with SCA2 |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Ataxia espinocerebelar, Manifestaciones clínicas, Diagnóstico molecular, Epidemiología, Consejo genético, Neurofisiología |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Spinocerebellar ataxia, Clinical manifestations, Molecular diagnosis, Epidemiology, Genetic counseling, Neurophysiology |
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