| Revista: | Investigación en discapacidad |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000392599 |
| ISSN: | 2007-6452 |
| Autores: | Gálvez Rosas, Arturo1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Rehabilitación, Servicio de Genética, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 3 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 69-76 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | El glaucoma es la segunda causa de daño visual y ceguera a nivel mundial. El principal tipo de glaucoma en muchas poblaciones es el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA); dependiendo de la edad, se encuentra el tipo de GPAA de inicio temprano, llamado glaucoma primario de ángulo abierto juvenil (GPAAJ), que frecuentemente muestra un patrón de herencia mendeliano, pero el subtipo más prevalente es el llamado GPAA de inicio en el adulto, que presenta un patrón de herencia complejo en la mayoría de los casos. En general, más de 15 loci genéticos han sido reportados; pero únicamente cinco genes han sido identificados en estos loci como los causantes de glaucoma: la miocilina (MYOC), la optineurina (OPTN), el WD con dominios de 36 repetido (WDR36), el citocromo P450 1B1 (CYP1B1) y la neurotrofina 4 (NTF4). Sin embargo, el porcentaje de mutaciones en estos genes en pacientes con GPAA es bajo; en algunos de estos casos tienen un patrón de herencia mendeliano, y en una fracción considerable resultan de un gran número de variantes de diferentes genes que contribuyen al fenotipo. El objetivo de esta revisión es proporcionar una visión general de la genética del glaucoma primario de ángulo abierto, con especial atención a la forma adulta |
| Resumen en inglés | Glaucoma is the second leading cause of visual impairment and blindness worldwide. The main type of glaucoma in many populations is the primary open-angle glaucoma (POAG); based on the age of onset, a kind of early-onset POAG can be distiguished, called juvenile primary open-angle glaucoma (JPOAG), which often shows a pattern of Mendelian inheritance. However, the most prevalent subtype is called adult-onset POAG, which in most cases displays a complex pattern of inheritance. In general, more than 15 genetic loci have been reported, but only five genes have been identified in these loci as a cause of glaucoma: myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WD repeat domain 36 (WDR36), cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) and neurotrophin-4 (NTF4). However, the percentage of mutations in these genes in POAG patients is low; in some of these cases, a Mendelian inheritance pattern is observed, while in a sizeable fraction of cases the phenotypes result from the contribution of a large number of different variants of genes |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oftalmología, Genética, Glaucoma de ángulo abierto, Genes, Herencia mendeliana, Ceguera, Factores de riesgo, Genoma |
| Keyword: | Medicine, Ophthalmology, Genetics, Open angle glaucoma, Genes, Mendelian heredity, Blindness, Risk factors, Genome |
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