| Revista: | Iatreia (Medellín) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000383573 |
| ISSN: | 0121-0793 |
| Autores: | Mesa Herrera, Natalia Regina1 Carmona Carmona, Cristian Andrés2 Burgos Herrera, Luis Carlos1 |
| Instituciones: | 1Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Medellín, Antioquia. Colombia 2Universidad de Antioquia, Escuela de Microbiología, Medellín, Antioquia. Colombia |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 27 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 417-427 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan |
| Resumen en inglés | Inborn errors of metabolism (IEM) are more than 550 diseases in which there is a deficiency or absence of proteins with enzymatic, transporter, receptor or structural activity. Individually these diseases are rare, but because of their wide variety they are, considered together, the largest neonatal disease. To detect metabolites produced in IEM qualitative tests can be used. They are easily accessible and fast to carry out, and serve as presumptive elements before proceeding to more specialized tests or to focus diagnosis. Given their importance for the early diagnosis of IEM, this article aims to describe the functioning of the following biochemical tests: dinitrophenylhydrazine, resorcinol, nitrosonaphtol, nitroprusside and Hoesch, emphasizing in the metabolites that they detect |
| Resumen en portugués | Os erros inatos do metabolismo (EIM) são mais de 550 doenças nas que se apresenta uma deficiência ou ausência de proteínas com atividade enzimática, transportadora, receptora ou estrutural. Cada uma destas doenças é rara, mas sua grande variedade faz que, consideradas em conjunto, sejam a principal patologia neonatal. Para a detecção dos metabólitos produzidos nos EIM se podem utilizar provas qualitativas. Sua utilidade radica em que são muito rápidas e de fácil acesso, e em que servem como provas presuntivas para proceder a fazer exames mais especializados ou para enfocar o diagnóstico. Tendo em conta sua importância para um diagnóstico precoce dos EIM, o objetivo do presente artigo é descrever o funcionamento das provas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato e Hoesch, fazendo ênfases nos metabólitos que detectam |
| Disciplinas: | Medicina, Química |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Bioquímica, Errores innatos del metabolismo, Nitroprusiato, Pruebas diagnósticas |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Biochemistry, Inborn metabolic errors, Nitroprusside, Diagnostic tests |
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