Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana



Título del documento: Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana
Revista: Gaceta médica de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000406793
ISSN: 0016-3813
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad Autónoma de Nuevo León, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Monterrey, Nuevo León. México
Año:
Periodo: Nov-Dic
Volumen: 152
Número: 6
Paginación: 836-837
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad
Resumen en inglés Bloom syndrome is an extremely rare inherited disorder. We present a case of Bloom syndrome with a chromosomal study in a Mexican five-year-old patient who presented growth retardation, narrow facies with poikiloderma, café-au-lait, macules and photosensitivity
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Dermatología,
Oncología,
Genética,
Síndrome de Bloom,
Tumores,
Diagnóstico diferencial,
Manifestaciones clínicas
Keyword: Medicine,
Dermatology,
Oncology,
Genetics,
Bloom syndrome,
Tumors,
Differential diagnosis,
Clinical manifestations
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