| Revista: | Gaceta médica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000381155 |
| ISSN: | 0016-3813 |
| Autores: | Cammarata Scalisi, Francisco1 Natsuga, Ken2 Toyonaga, Ellen2 Wataru Nishie22 Shimizu, Hiroshi2 Stock, Frances3 Milano, Melisse1 Petrosino, Pierina1 Arenas de Sotolongo, Asmiria1 Medina, Yoel1 |
| Instituciones: | 1Universidad de Los Andes, Mérida. Venezuela 2Hokkaido University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido. Japón 3Hospital Universitario de Los Andes, Instituto Autónomo, Mérida. Venezuela |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 151 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 270-272 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La paquioniquia congénita (PC) está formada por un grupo de alteraciones que presentan un patrón de herencia autosómico dominante caracterizado por presentar distrofia ungueal hipertrófica. Existen dos subtipos clínicos principales: tipo 1 (PC-1) y tipo 2 (PC-2); este último se diferencia por cursar con esteatocistoma múltiple (EM) y/o presencia de dientes al nacer, y puede ser confirmado por mutaciones en el gen de la queratina KRT6B o KRT17. A continuación, se presenta el caso de una paciente femenina de 33 años de edad que presentó una mutación en sentido errado en el gen KRT17 (c.280C>T, p. Arg94Cys), y se discuten los diferentes hallazgos clínicos encontrados con esta mutación en la literatura |
| Resumen en inglés | Pachyonychia congenita is a group of autosomal dominant inheritance pattern disorders characterized by hypertrophic nail dystrophy. There are two main clinical subtypes: type 1 and 2. Pachyonychia congenita type 2 is readily differentiated from type 1 by multiple steatocysts and/or presence of natal teeth and can be confirmed by mutations of KRT6B and KRT17. We report the case of a 33-year-old female patient with the missense mutation in KRT17 gene (c.280C>T, p.Arg94Cys) and discuss the several clinical features found with this mutation in the literature |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Dermatología, Genética, Paquioniquia congénita, Genodermatosis, Mutaciones génicas |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Genetics, Pachyonichia congenita, Genodermatosis, Gene mutations |
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