Genética y genómica en artritis reumatoide (AR): una actualización



Título del documento: Genética y genómica en artritis reumatoide (AR): una actualización
Revista: Gaceta médica de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000396497
ISSN: 0016-3813
Autores: 1
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Instituciones: 1Hospital Juárez de México, Unidad de Investigación, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Mar-Abr
Volumen: 152
Número: 2
Paginación: 218-227
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español La AR, una enfermedad inflamatoria, crónica y autoinmune, afecta aproximadamente al 1% de la población general. Se caracteriza por presentar inflamación, dolor, destrucción del cartílago y erosión del hueso. La AR pertenece al grupo de enfermedades multifactoriales, en cuyo desarrollo influyen diversos factores de riesgo ambientales y genéticos. Los estudios en familias indican que el desarrollo de la AR está fuertemente influenciado por el componente genético. Actualmente, conocemos aproximadamente 100 loci asociados no sólo con la susceptibilidad, sino también con la gravedad, la actividad y la respuesta al tratamiento de la AR; entre ellos se encuentran genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA) de clase II, PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, FCRL3, TNFIP3, TNF-α y miARN, entre otros. Esta revisión tiene como objetivo describir el papel de diversos genes involucrados en la regulación del sistema inmunológico innata y adaptativa que han mostrado asociación con la susceptibilidad a la AR, en diversas poblaciones, incluida la mexicana
Resumen en inglés Rheumatoid arthritis is a chronic inflammatory autoimmune disease that affects approximately 0.5-1% of the general population and leads to chronic synovial inflammation, destruction of cartilage and bone, and disability. The heritability of rheumatoid arthritis has been estimated to be about 60%, while the contribution of HLA to heritability has been estimated to be 11-37%. Other genes, such as PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, IRF5, FCRL3, TNFIP3, TNF-α, miRNAs, CD28, CD40, TYK2, etc., have been associated with susceptibility, severity, activity, and treatment response of rheumatoid arthritis. The aim of this review is to describe the role of gene variants located in immune system genes associated with susceptibility to rheumatoid arthritis
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Reumatología,
Genética,
Artritis reumatoide,
Etiología,
Genómica,
Antígeno leucocitario humano,
Susceptibilidad genética
Keyword: Medicine,
Rheumatology,
Genetics,
Rheumatoid arthritis,
Etiology,
Genomics,
Human leukocyte antigen,
Genetic susceptibility
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