Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo de población mexicana



Título del documento: Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo de población mexicana
Revista: Boletín médico del Hospital Infantil de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000372630
ISSN: 1665-1146
Autores: 1
2
2
2
2
Instituciones: 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Nefrología, México, Distrito Federal. México
2Secretaría de Salud, Centro Nacional para la Salud de la Infancia y Adolescencia, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Nov-Dic
Volumen: 70
Número: 6
Paginación: 467-476
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, analítico
Resumen en español El síndrome de Turner (ST) es una condición genética que se presenta en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. El objetivo de este documento es describir en un grupo selecto de pacientes con ST, la comorbilidad asociada a esta entidad, las dificultades del diagnóstico y algunos aspectos del entorno social de estas niñas. Métodos. Los datos analizados fueron obtenidos de integrantes de la Asociación de Síndrome de Turner de México A.C. Se realizó un cuestionario, mediciones antropométricas y pruebas de laboratorio para explorar comorbilidades, así como la problemática diagnóstica y social. Resultados. Se revelaron un diagnóstico tardío y un seguimiento inadecuado de las pacientes, que no permite la detección de comorbilidades, con menoscabo en la calidad de vida y falta de integración social de quienes nacen con este síndrome. Conclusiones. Es necesario fortalecer la educación continua de médicos de primer contacto y de la población general para realizar un diagnóstico temprano, y proveer un tratamiento oportuno y seguimiento de calidad a las personas con esta patología. De igual manera se requiere generar alianzas interinstitucionales y de las organizaciones gubernamentales con el propósito de disminuir dificultades sociales que se presentan en quienes padecen ST
Resumen en inglés Turner syndrome (TS) is a condition that presents in females with partial or total absence of the X chromosome. The aim of this article is to describe, in a select group of patients with Turner syndrome, comorbidity associated with this entity, diagnostic difficulties and some aspects related to the social environment of these patients. Analyzed data were obtained from members of the Turner Syndrome Association of Mexico AC. Methods. A questionnaire was administered and anthropometric measurements and laboratory studies were performed to explore comorbidities as well as diagnostic and social problems presented in these patients. Results. There was a delayed diagnosis and inadequate follow-up of these patients with poor detection of comorbidities and a probable lack of social integration of those females born with this syndrome. Conclusions. We need to continuously educate the medical community in regard to early detection and referral of these patients, both in the primary care setting as well as in the community, and also to implement strategies to improve social performance of those with Turner syndrome
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Pediatría,
Terapéutica y rehabilitación,
Genética,
Diagnóstico temprano,
Síndrome de Turner,
Comorbilidad,
Seguimiento
Keyword: Medicine,
Pediatrics,
Therapeutics and rehabilitation,
Genetics,
Early diagnosis,
Turner syndrome,
Comorbidity,
Follow up
Texto completo: Texto completo (Ver HTML)