| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000364144 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Garduño Zarazúa, Luz María1 Giammatteo Alois, Lucila2 Kofman Epstein, Susana1 Cervantes Peredo, Alicia B1 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud, Hospital General de México, México, Distrito Federal. México 2Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán, Cuautitlán, Estado de México. México |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 70 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 31-36 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Estadística o encuesta |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual, con incidencia de 1/650 recién nacidos. La determinación de la variante citogenética es importante para el asesoramiento. En este trabajo se determinó la prevalencia de las variantes citogenéticas en los pacientes con síndrome de Down del Hospital General de México y se analizaron con relación a la edad materna. Métodos. Se revisaron los resultados de los cariotipos realizados por indicación de síndrome de Down de enero 1986 a diciembre 2010. Se obtuvieron las edades de los pacientes y de sus madres. Resultados. De 581 pacientes, 71 (12.22%) presentaron cariotipo normal. De los 510 confirmados para síndrome de Down, 445 (87.3%) resultaron con trisomía regular; 22 (6.3%), como producto de una translocación robertsoniana; y 43 (8.4%), mosaico. La edad materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años). Conclusiones. Caracterizar la aberración cromosómica en pacientes mexicanos con síndrome de Down permitió dar un asesoramiento genético adecuado y establecer la prevalencia de mosaicismo en nuestra población, que resultó mayor a lo reportado en la literatura. Es importante detectar mosaicos en pacientes cuyos datos clínicos no confirmen síndrome de Down o presenten discapacidad intelectual de causa desconocida |
| Resumen en inglés | Down syndrome is the principal genetic cause of learning disabilities, with an incidence of 1/650 live births. Diagnosis is confirmed by karyotyping. Chromosomal variants are important for genetic counseling. We determined the prevalence of cytogenetic variants in patients with clinically diagnosed Down syndrome in the Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga and discussed its relevance according to maternal age. Methods. We reviewed karyotype data of patients with clinically diagnosed Down syndrome from January 1986 to December 2010 and obtained maternal and patient ages. Results. From 581 patients analyzed, 71 (12.22%) had normal karyotype. In 510 patients we confirmed that 445 (87.3%) had a regular trisomy, 22 (6.3%) were the product of a Robertsonian translocation and mosaicism was found in 43 (8.4%) patients. Maternal age was higher in patients with regular trisomy (median: 30 years) and mosaicism (median: 29 years) than in those with translocations (median: 20 years). Conclusions. Characterization of chromosomal aberrations in Mexican DS patients allows us to offer appropriate genetic counseling and to establish the prevalence of mosaicism in our population, which was higher than the reported data. Cytogenetic analysis for detection of mosaicism is important in patients with scarce clinical data of DS or with learning disabilities of unknown origin |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Pediatría, Genética, Síndrome de Down, Trisomía 21, Aberraciones cromosómicas, Prevalencia, Análisis citogenético |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Genetics, Down syndrome, Trisomy 21, Chromosome aberrations, Prevalence, Cytogenetic analysis |
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