Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012
Título del documento: Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012
Revista: Boletín médico del Hospital Infantil de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000364189
ISSN: 1665-1146
Autores: 1
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3
1
4
1
Instituciones: 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Genética, México, Distrito Federal. México
2Secretaría de Salud, Hospital General de México, México, Distrito Federal. México
3Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Endocrinología, México, Distrito Federal. México
4Universidad Autónoma Metropolitana, Departamento de Sistemas Biológicos, Xochimilco, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Mar-Abr
Volumen: 70
Número: 2
Paginación: 166-173
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Estadística o encuesta
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español El síndrome de Beckwith-Wiedemann presenta una frecuencia de 1:13,700 recién nacidos. Se caracteriza por una triada clásica de macrosomía, macroglosia y defectos de la pared abdominal. Es originado por la alteración de diversos mecanismos genéticos y epigenéticos en la expresión de varios genes improntados en el locus 11p15. Métodos. En este estudio se analizó el perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez en los últimos 6 años. Se analizaron 19 pacientes con criterios clínicos para síndrome de Beckwith-Wiedemann. Resultados. Algunas de las características clínicas identificadas fueron prematurez (33%), nevus flameus (47%), macroglosia (89%), hipoplasia media facial (68%), hemihiperplasia (36.8%) y defectos de pared abdominal (68%). No se diagnosticaron tumores embrionarios ni cardiopatías. Se identificó un caso familiar. Conclusiones. La vigilancia de los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann debe ser estrecha, un compromiso de la familia y del equipo médico tratante. Para poder otorgar un asesoramiento genético integral, idealmente se debe contar con un diagnóstico molecular dada la heterogeneidad en la etiología del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Resumen en inglés Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) (OMIM 130650) has an incidence of 1:13,700 newborns. Patients characteristically suffer from overgrowth, macroglossia and abdominal wall defects. BWS has diverse etiologies with several genetic and epigenetic mechanisms related to imprinted gene expression in 11p15 being involved. Methods. The clinical profile of a cohort of BWS patients who were treated at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez during the last 6 years was analyzed. A total of 19 patients with diagnostic criteria for BWS were included. Results. Among the clinical characteristics identified in this study were preterm birth (33%), nevus flameus (47%), macroglossia (89%), medial facial hypoplasia (68%), hemihyperplasia (36.8%) and abdominal wall defects (68%). No embryonic tumor or cardiopathies were identified. A familiar case was described. Conclusions. Clinical follow-up of BWS patients should be strict and include the participation of the medical team and the patient's family. In order to offer genetic counseling, molecular diagnosis should ideally be provided due to the heterogeneity of the etiology of BWS
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Pediatría,
Genética,
Síndrome de Beckwith-Wiedeman,
Epigenética,
Sobrecrecimiento,
Manifestaciones clínicas
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Pediatrics,
Genetics,
Beckwith-Wiedeman syndrome,
Epigenetics,
Overgrowth,
Clinical manifestations
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