| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000267689 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Carbajal Rodríguez, Luis1 Barrios Fuentes, Rosalba Vela Amieva, Marcela Rodríguez Herrera, Raymundo Zarco Román, Jorge |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2006 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 63 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 326-331 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7–47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220–960 pg/mL), folatos 20–7.2 (normal 3–17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180–1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones |
| Resumen en inglés | Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22–3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7–47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120–960 pg/mL); folates, 20–7.2 ng/mL (normal, 3–17 ng/mL). Case 2: methionine, 180–1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3–17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Genética, Errores de metabolismo, Síndrome de Marfán, Homocisteína, Homocistinuria |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Inborn metabolic errors, Marfan syndrome, Homocysteine, Homocystinuria, Genetics |
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