| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000433454 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Galaz Montoya, Carolina I Alcaraz Estrada, Sofia1 García Montaño, Leopoldo A2 Zenteno, Juan C2 Piña Aguilar, Raul E3 |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, Ciudad de México. México 2Instituto de Oftalmología "Fundación Conde de Valenciana", Unidad de Investigación en Genética, Ciudad de México. México 3University of Aberdeen, School of Medicine, Medical Sciences and Nutrition, Aberdeen. Reino Unido |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 76 |
| Número: | 1 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: Los trastornos pediátricos del movimiento representan un reto diagnóstico para pediatras y neurólogos pediatras debido a su gran heterogeneidad clínica y características comunes compartidas. Por lo tanto, los diagnósticos específicos requieren de diferentes abordajes que incluyen la búsqueda de desórdenes metabólicos y pruebas específicas para condiciones genéticas frecuentes. La hemiplejia alternante de la infancia (AHC) es un trastorno pediátrico del movimiento poco común, caracterizado por cuadros paroxísticos de hemiplejia alternante, distonía y episodios semejantes a crisis epilépticas, que pueden resultar desorientadores durante el abordaje diagnóstico de un infante con un desorden del movimiento. Caso clínico: Presentamos una paciente mexicana con movimientos anormales referida a la Clínica de Genética por hiperamonemia y una posible acidemia orgánica. Nuestro abordaje no identificó características clínicas compatibles con un error innato del metabolismo. Se utilizó un abordaje basado en secuenciación masiva en paralelo para obtener un diagnóstico final. Se demostró una variante de sentido equivocado c.2839G>A (p.Gly947Arg) localizada en el exón 21 del gen ATP1A3. Esta variante (rs398122887) ha sido previamente reportada como de novo, ocasionando AHC. Conclusiones: La AHC es un síndrome excepcionalmente raro que se presenta con un trastorno del movimiento con cuadros semejantes a crisis epilépticas y un fenotipo facial particular. Los médicos deben ser conscientes de esta combinación con el fin de diagnosticar oportunamente esta condición. Los paneles de secuenciación masiva están emergiendo como el mejor abordaje para diagnosticar trastornos del movimiento raros y, simultáneamente, descartar trastornos metabólicos y síndromes epilépticos comunes |
| Resumen en inglés | Background: Pediatric movement disorders represent a diagnostic challenge for pediatricians and pediatric neurologists due to their high clinical heterogeneity and shared common features. Therefore, specific diagnoses require different approaches including metabolic work-up and specific tests for frequent genetic conditions. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is an ultra-rare pediatric movement disorder, characterized by paroxysmal alternating hemiplegia, dystonia, and seizure-like episodes that can be misleading during the evaluation of a child with a movement disorder. Case report: We present a Mexican patient with abnormal movements referred to the Genetics clinic because of hyperammonemia and a possible organic acidemia. Our assessment did not find clinical features compatible with an inborn error of metabolism. A massively parallel sequencing approach with targeted panel sequencing was used to get a final diagnosis. A missense variant c.2839G>A (p.Gly947Arg) located at exon 21 of ATP1A3 gene was demonstrated. This variant (rs398122887) has been previously reported as de novo producing alternating hemiplegia of childhood (AHC). Conclusions: AHC is an ultra-rare syndrome presented as a movement disorder with seizure-like episodes and a unique facial phenotype. Clinicians should be aware of this combination in order to diagnose this condition in a timely manner. Massive parallel sequencing panels are emerging as the best approach to diagnose rare movement disorders and simultaneously rule out metabolic disorders and common epileptic syndromes |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Neurología, Pediatría, Parálisis congénita, Distonía, Hemiplejía, Neurogenética, Trastornos del movimiento |
| Keyword: | Genetics, Neurology, Pediatrics, Congenital paralysis, Dystonia, Hemiplegia, Neurogenetics, Movement disorders |
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