| Revista: | Biotecnología aplicada |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000352864 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Autores: | Camacho, Hamlet1 Nazabal, Marcelo1 Domínguez, Mayelín2 Mendoza, Raúl2 Leal, Lester1 Roca, Juan1 García, Alexander2 Benítez, Jesús1 Fernández de Cossío, María E1 Villarreal, Adelaida1 |
| Instituciones: | 1Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, La Habana. Cuba 2Centro de Neurociencias de Cuba, La Habana. Cuba |
| Año: | 2011 |
| Volumen: | 28 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 91-95 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La esquizofrenia es una enfermedad común y compleja que afecta cerca del 1% de la población mundial, por lo que grandes esfuerzos se llevan a cabo para identificar los genes de susceptibilidad a padecer la misma. Varias líneas de evidencias implican al gen que codifica para la catecol-O-metiltransferasa (COMT), como uno de los genes candidatos que confieren susceptibilidad, no solo porque codifica para una enzima clave en el proceso de degradación de la dopamina, sino también porque está ubicado en la región cromosómica 22q11 implicada en el síndrome de velocardio facial, el cual ha sido ampliamente asociado con la predisposición a padecer la enfermedad. Varios estudios de caso-control y basados en familias han sido realizados para determinar la posible asociación de este gen con la esquizofrenia, pero desafortunadamente los resultados de los mismos han sido contradictorios. Para comprobar la relación del gen COMT con la esquizofrenia, 3 polimorfismos de simples nucleótidos presentes en el gen (rs2075507, rs4680, rs362204), fueron estudiados en una muestra de 74 tríos familiares de la población cubana. Se empleo la técnica de polimorfismos por fragmentos de restricción para el genotipaje y la estadística basada en las pruebas de desequilibrio en la transmisión de alelos para la búsqueda de asociación. En este estudio, el primero de su tipo reportado en la población cubana, encontramos asociación de los marcadores rs2075507 y rs362204 a nivel alélico con un valor de p < 0.05 y de igual forma encontramos una asociación a nivel haplotípico del haplotipo 1-2-1 con la entidad patológica |
| Resumen en inglés | Schizophrenia is a complex disease affecting as much as 1% of the global population, constituting the target of considerable effort to identify disease susceptibility genes. Several lines of evidence point to the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene as a schizophrenia susceptibility candidate, not only because it encodes a key dopamine catabolic enzyme but also because it maps to the velocardiofacial syndrome region of chromosome 22q11, which has long been associated with predisposition to the disease. Several case-control and family-based studies have been conducted to examine the possible association of COMT with this disorder; however, these studies have produced conflicting results. To further assess the genetic contribution of COMT variants to schizophrenia susceptibility, three single-nucleotide polymorphisms (rs2075507, rs4680 and rs362204) were investigated in a sample of 74 family trios from the Cuban population. Restriction fragment length polymorphism was used to identify the allelic variants, employing statistical tools based on transmission disequilibrium tests to find possible associations. In this study, the first of its type performed in the Cuban population, we found an association of rs2075507 and rs362204 at allelic levels with a p < 0.05; also finding an association of haplotype 1-2-1 with the disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Psiquiatría, Genética, Esquizofrenia, Susceptibilidad genética, Polimorfismo genético, Nucleótidos |
| Keyword: | Medicine, Psychiatry, Genetics, Schizophrenia, Genetic susceptibility, Genetic polymorphism, Nucleotides |
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