| Revista: | Biociencias |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000557028 |
| ISSN: | 2390-0512 |
| Autores: | Hernández Aguirre, Enio Armando1 |
| Instituciones: | 1Universidad Cooperativa de Colombia, |
| Año: | 2022 |
| Volumen: | 17 |
| Número: | 1 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | Introduction: This is a female newborn with craniofacial characteristics of Acrania and Meroanencephaly, whose axial tomography reports "Anencephaly, hydrocephalus, normal cerebellum and normal brain stem"Objectives: To establish the criteria to make a correct academic diagnosis of the clinical expression that compromises malformations of the brain and skull based on the morphogenetic regulation of these two fields.Methods: Bibliographic research on the phenotypic overlapping of the pathology and the main genes that regulate these morphogenetic fields, and the opinions of medical geneticists with expertise.Results: The diagnosis of the clinical case is a Hydra-Meroanencephaly due to having amniotic fluid in a cavity without a brain with the presence of the skull and the brain stem. The diagnostic impressions that can result from alterations in the development of these two morphogenetic fields are: Acrania with Mero-anencephaly, Acrania without Mero-anencephaly, Holo-acrania with Exencephaly and Lissencephaly and Hydra-Meroanencephaly.Conclusions: In the expression of the pathology there are two different morphogenetic fields (brain and bone-cranial). The BMP4 and 7 genes may be involved in Acrania. The MKX1, BF1 and ligand / PACAP genes that initiate neurogenesis may be involved in Meroanencephaly. The genes MCPH1, ASPM, CDK5RAP2, and CENPJ are involved in brain size. |
| Resumen en español | Introducción: Se trata de un recién nacido de género femenino con características craneofaciales de Acrania y Meroanencefalia, cuya tomografía axial reporta "Anencefalia, hidrocefalia, cerebelo normal y tallo cerebral normal"Objetivos: Establecer los criterios para realizar un diagnóstico académico correcto de la expresión clínica que compromete malformaciones del cerebro y cráneo con base en la regulación morfogenética de estos dos campos.Métodos: Investigación bibliográfica sobre el "overlapping" fenotípico de la patología y de los principales genes que regulan estos campos morfogenéticos, y las opiniones de médicos genetistas con experticia.Resultados: El diagnóstico del caso clínico es una Hidra-Meroanencefalia por tener líquido amniótico en una cavidad sin cerebro con presencia del cráneo y del tallo cerebral. Las impresiones diagnóstica que pueden resultar por alteraciones en el desarrollo de estos dos campos morfogenéticos son: Acrania con Mero-anencefalia, Acrania sin Mero-anencefalia, Holo-acrania con Exencefalia y Lisencefalia e Hidra-Meroanencefalia.Conclusiones: En la expresión de la patología hay dos campos morfogenéticos diferentes (cerebro y óseo-craneal). Los genes BMP4 y 7 pueden estar implicados en la Acrania. Los genes MKX1, BF1 y ligando/PACAP que inician la neurogénesis pueden estar implicados en la Meroanencefalia. Los genes MCPH1, ASPM, CDK5RAP2 y CENPJ están implicados en el tamaño del cerebro. |
| Palabras clave: | Acrania, Hidrocefalia, neurogénesis, Exencefalia, Lisencefalia |
| Keyword: | intracranial central nervous system disorders, hydrocephalus, neurogenesis, exencephaly, lissencephaly |
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