| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000383045 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Paradela, Eduardo R1 Alves-Leon, Soniza V1 Figueiredo, Andre L.S1 Pereira, Valeria C.S.R2 Malfetano, Fabiola2 Mansur, Leticia F2 Scherpenhuijzen, Simone2 Agostinho , Luciana A1 Rocha, Catielly F1 Rueda-Lopes, Fernanda2 Gasparetto, Emerson2 Paiva, Carmen L.A1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Departamento de Neurologia, Rio de Janeiro. Brasil 2Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitario Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 73 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 283-288 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | The objective of this study was to investigate the association between the HLA alleles at the DQA1, DQB1 and DRB1 loci, the CIITA genetic polymorphisms -168A/G and +1614G/C, and susceptibility to multiple sclerosis (MS) in a sample from Rio de Janeiro State, Brazil. Furthermore, we wished to determine whether any of these associations might be more significant in women compared with men. DNA samples from 52 relapsing-remitting MS (RRMS) patients and 126 healthy controls matched for sex and age were analyzed. We identified a significant HLA-DRB1*15:01-MS association that was female-specific (Odds Ratio (OR) = 4.78; p = 0.001). Furthermore, we observed that the +1614G/C mutation in combination with the HLA-DRB1*15:01 allele increased susceptibility to MS in females (OR = 4.55; p = 0.01). Together, these findings highlight the polygenic nature of MS |
| Resumen en portugués | O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre alelos HLA, loci DQA1, DQB1 e DRB1, polimorfismos -168A/G e +1614G/C no gene CIITA, e suscetibilidade à esclerose múltipla (EM) em uma amostra de Rio de Janeiro, Brasil. Além disso, buscou-se determinar se alguma dessas associações pode ser gênero-dependente. Foram analisadas amostras de DNA de 52 pacientes com EM reincidente-remitente (EMRR) e 126 controles saudáveis pareados por sexo e idade. Foi identificada associação significativa HLA-DRB1*15:01-EMRR, que foi específica para o gênero feminino (Odds Ratio (OR) = 4,78, p = 0,001). Além disso, observou-se que o polimorfismo +1614 G/C, em combinação com o alelo HLA-DRB1*15:01 provoca o aumento da susceptibilidade à EM em pacientes do sexo feminino (OR = 4,55, p = 0,01). Juntos, estes resultados destacam a natureza poligênica da EM |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Esclerosis múltiple, Susceptibilidad genética, Gene CIITA, HLA |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Multiple sclerosis, Genetic susceptibility, Gene CIITA, HLA |
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