| Revista: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000444587 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Noro, Fabio1 Alves Leon, Soniza Vieira1 Fontes Dantas, Fabricia Lima1 Valle Bahia, Paulo Roberto1 Andreiuolo, Rodrigo Ferrone2 Rueda Lopes, Fernanda Cristina1 Pereira, Valeria Coelho Santa Rita1 Abi Haila, Livia de Almeida Afonso1 Coutinho, Renan Amaral1 Araujo, Amanda Dutra de1 Marchiori, Edson1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Departamento de Radiologia, Rio de Janeiro. Brasil 2Rede Dor-Sao Luiz, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2021 |
| Periodo: | Dic |
| Volumen: | 79 |
| Número: | 12 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Background: The genetic predisposition to multiple sclerosis (MS) is associated with HLA alleles, especially HLA-DRB1*15:01. Objective: To identify associations between findings in magnetic resonance imaging (MRI) and genetic features in a Brazilian cohort of patients with MS. Methods: We retrospectively studied data from 95 consecutive patients with MS. Two independent observers who were blinded to the clinical data identified black holes and enhanced lesions on T1 MRI sequences, and counted and measured contrast-enhanced lesions on T2 and Flair (fluid attenuation inversion recovery) sequences. Cases were classified according to lesion size, number, and volume. The HLA-DRB1, HLA-DQB1, and HLA-DQA1 alleles, and the rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236, and rs1033182 single nucleotide polymorphisms were identified by polymerase chain reaction amplification with sequence-specific primers using the One Lambda Inc. Kit, Canoga Park, CA, USA. Results: Patients with the HLA-DQA1*04:01 allele had lesion load (adjusted for age, sex, and MS duration) above median compared with patients with other HLA-DQA1 alleles (p=0.02). There were no differences among all the other HLA alleles and single nucleotide polymorphisms and lesion load. Conclusions: The correlation of the HLA-DQA1*04:01 allele with a higher lesion load on T2/Flair MRI sequences suggests that the presence of this allele is associated with the risk of greater MS severity |
| Resumen en portugués | Antecedentes: A predisposição genética para a esclerose múltipla (EM) está associada a alelos HLA, principalmente o HLA-DRB1*15:01. Objetivo: Identificar associações entre lesões na ressonância magnética e características genéticas em uma coorte brasileira de pacientes com EM. Métodos: Estudamos retrospectivamente os dados de 95 pacientes consecutivos com EM. Dois observadores independentes que desconheciam os dados clínicos identificaram “black holes” e lesões realçadas pelo contraste nas sequências de ressonância magnética T1 e contaram e mediram as lesões nas sequências T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery). Os casos foram classificados de acordo com tamanho, número e volume da lesão. Os alelos HLA-DRB1, HLA-DQB1 e HLA-DQA1 e os polimorfismos de nucleotídeo único rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236 e rs1033182 foram identificados por amplificação de reação em cadeia da polimerase com iniciadores específicos de sequência usando o kit One Lambda Inc., Canoga Park, CA, EUA. Resultados: Os pacientes com alelo HLA-DQA1*04:01 apresentaram carga de lesão (ajustada para idade, sexo e duração da EM) acima da mediana em comparação com outros pacientes com demais alelos HLA-DQA1 (p=0,02). Não houve diferenças entre todos os outros alelos HLA e polimorfismos de nucleotídeo único e carga lesional. Conclusões: A correlação do alelo HLA-DQA1*04:01 com maior carga de lesão nas sequências de RM em T2 sugere que a presença desse alelo pode estar associada ao risco de maior gravidade da EM |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Diagnóstico, Esclerosis múltiple, Predisposición genética, Alelos HLA, Pruebas diagnósticas, Antígenos HLA, Imágenes de resonancia magnética |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Diagnosis, Multiple sclerosis, Genetic predisposition, HLA alleles, Diagnostic tests, HLA antigens, Magnetic resonance imaging |
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