| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000378423 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Scalco, Renata Siciliani1 Chatfield, Sherryl1 Godfrey, Richard1 Pattni, Jatin1 Ellerton, Charlotte1 Beggs, Andrea1 Brady, Stefen1 Wakelin, Andrew2 Holton, Janice L1 Quinlivan, Ros1 |
| Instituciones: | 1University College London, Institute of Neurology, Londres. Reino Unido 2University College London, Centre for Sports Medicine and Human Performance, Londres. Reino Unido |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Jul |
| Volumen: | 72 |
| Número: | 7 |
| Paginación: | 538-541 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | McArdle disease is the most common of the glycogen storage diseases. Onset of symptoms is usually in childhood with muscle pain and restricted exercise capacity. Signs and symptoms are often ignored in children or put down to ‘growing pains’ and thus diagnosis is often delayed. Misdiagnosis is not uncommon because several other conditions such as muscular dystrophy and muscle channelopathies can manifest with similar symptoms. A simple exercise test performed in the clinic can however help to identify patients by revealing the second wind phenomenon which is pathognomonic of the condition. Here a patient is reported illustrating the value of using a simple 12 minute walk test |
| Resumen en portugués | A doença de McArdle é o tipo mais frequente das glicogenoses. A apresentação clínica característica na infância inclui mialgia e intolerância aos esforços/exercício físico. Frequentemente, os sinais e sintomas das crianças não são considerados devidamente, sendo muitas vezes interpretados como “dores do crescimento”, retardando o diagnóstico. Erros diagnósticos não são raros uma vez que outras doenças, como distrofia muscular ou canalopatias musculares, podem apresentar sintomas semelhantes. Entretanto, um simples teste de exercício físico realizado no ambulatório/consultório médico pode ajudar a identificar estes pacientes pois evidencia o fenômeno second wind, patognomônico da doença de McArdle. Aqui é descrito um relato de caso de um paciente ilustrando o valor do simples 12 minutes walk test |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Enfermedad de McArdle, Intolerancia, Ejercicio, Miopatías, Glicógeno, Glucogenosis, Prueba de caminata de seis minutos |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genetics, McArdle disease, Intolerance, Exercise, Myopathies, Glycogenosis, Six minutes walk test |
| Texto completo: | Texto completo (Ver HTML) |
