| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000397157 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Souza, Paulo Victor Sgobbi de1 Batistella, Gabriel Novaes de Rezende1 Lino, Valeria Cavalcante1 Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende1 Annes, Marcelo1 Oliveira, Acary Souza Bulle1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Divisao de Doencas Neuromusculares, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Sep |
| Volumen: | 74 |
| Número: | 9 |
| Paginación: | 750-760 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasthenia gravis and Lambert-Eaton syndrome. However, an important group of diseases include congenital myasthenic syndromes with a genetic and sometimes hereditary basis that resemble and mimick many of the classic myasthenia neurological manifestations, but also have different presentations, which makes them a complex clinical, therapeutic and diagnostic challenge for most clinicians. We conducted a wide review of congenital myasthenic syndromes in their clinical, genetic and therapeutic aspects |
| Resumen en portugués | Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome de Lambert-Eaton. Entretanto, um outro grupo importante de doenças incluem as sindromes miastênicas congênitas com uma base genética e eventualmente hereditária que lembra e mimetiza muitas das manifestações neurológicas clássicas das miastenias, mas também se apresentam de diferentes formas tornando um desafio clínico, terapêutico e diagnóstico complexo para a maioria dos clínicos. Realizamos ampla revisão sobre as síndromes miastênicas congênitas em seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedades congénitas, Etiología, Unión neuromuscular, Miastenia grave, Síndrome miasténico congénito |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Congenital diseases, Etiology, Neuromuscular junction, Myasthenia gravis, Congenital myasthenic syndrome |
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