| Revista: | Arquivos de gastroenterologia = Archives of gastroenterology |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000377329 |
| ISSN: | 0004-2803 |
| Autores: | Scolaro, Bruno Lorenzo1 Santos, Emily dos1 Ferreira, Leslie Ecker1 Franca, Paulo Gustavo1 Kleinubing-Junior, Harry1 Kotze, Paulo Gustavo2 Pinho, Mauro de Souza Leite1 |
| Instituciones: | 1Universidade da Regiao de Joinville, Joinville, Santa Catarina. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Parana, Departamento de Medicina, Curitiba, Parana. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 51 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 97-101 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental |
| Resumen en inglés | Crohn’s disease is characterized by a chronic and debilitating inflammatory disorder of the gastrointestinal tract. Several factors may contribute to its development. From extensive studies of the human genome, the polymorphism T300A of the gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) has been related to increased risk of developing this disease. Objectives Analyze the role of polymorphism T300A (rs2241880) in patients with Crohn’s disease. Methods 238 samples from (control group) and 106 samples from patients with Crohn’s disease recruited at five Southern Brazilian reference centers were evaluated. The genotyping consisted of the amplification via Polymerase Chain Reaction of the genomic segment encompassing T300A, followed by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis. The amplicons and fragments were separated by agarose gel electrophoresis and confirmed under ultraviolet light. Results The genotype AG was more prevalent among patients and controls (50% vs 44.8%), followed by genotypes AA (26.4% vs 35.1%) and GG (23.6% vs 20.1%). The frequency of the allele G of the polymorphism T300A was higher in the group of patients with Crohn’s disease (48.6%) than in controls (42.4%), although not reaching statistical significance. Conclusions It was not possible to confirm the increased susceptibility on development of Crohn’s disease conferred by polymorphism T300A |
| Resumen en portugués | A doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença. Objetivos Analisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn. Métodos Foram analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta. Resultados O genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística. Conclusões Não foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Gastroenterología, Genética, Enfermedad de Crohn, Polimorfismo genético, Proteínas acarreadoras, Polimorfismos de nucleótido único (SNPs) |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Gastroenterology, Genetics, Crohn disease, Genetic polymorphism, Carrier proteins, Single nucleotide polymorphism (SNPs) |
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