| Revista: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000386397 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Autores: | Espinoza López, Dulce Anabel1 Vargas Cañas, Edwin Steven2 Díaz Alba, Alexandra1 Morales Briceño, Hugo1 Ramírez Jiménez, Christian3 Fernández Valverde, Francisca2 Kazákova, Ekaterina2 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Subdirección de Neurología, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de Nervio y Músculo, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Departamento de Neuroimagen, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 17 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 138-141 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Las enfermedades mitocondriales son desórdenes neurológicos hereditarios con más frecuencia encontrados, pueden ser causados por mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear. Estas mitocondriopatías constituyen un amplio grupo de enfermedades cuya alteración se encuentra en el paso final del metabolismo óxidativo y la cadena respiratoria mitocondrial, con la consiguiente disminución de producción de energía en forma de ATP. De los síndromes clásicos, el síndrome MELAS es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes, cuyos criterios clínicos requieren la presencia de episodios stroke like, edad menor de 40 años, encefalopatía, acidosis láctica y fibras rojas rasgadas en la biopsia de músculo esquelético. El reconocimiento del espectro clínico de la enfermedad es importante para su diagnóstico, por lo cual se presentan dos casos clínicos con diferente forma de presentación y hallazgos neurorradiológicos |
| Resumen en inglés | Mitochondrial DNA and diseases are inherited neurological disorders most frequently encountered, may be caused by mutations in the mitochondrial or nuclear DNA. These mitochondriopathies are a large group of diseases whose alteration is in the final step of oxidative metabolism and mitochondrial respiratory chain, resulting in decreased production of energy as ATP. From the classic syndromes, MELAS syndrome is one of the most common mitochondrial disease, whose clinical criteria require the presence of strokelike episodes, age younger than 40 years, encephalopathy, lactic acidosis and ragged red fibers in skeletal muscle biopsy. Recognition of the clinical spectrum of disease is important for diagnosis, for which we present two cases with different clinical presentation and neuroradiological findings |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Encefalopatía mitocondrial, ADN mitocondrial, Mutaciones génicas, Fibras rojas rasgadas, Síndrome MELAS, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Mitochondrial encephalopathy, Mitochondrial DNA, Gene mutations, Ragged red fibers, MELAS syndrome, Clinical manifestations |
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