| Revista: | Archivos de cardiología de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000246898 |
| ISSN: | 1405-9940 |
| Autores: | Cruz Robles, David1 Peña Díaz, Aurora de la2 Arce Fonseca, Minerva3 García Trejo, José de Jesús4 Pérez Méndez, Oscar A5 Vargas Alarcón, Gilberto |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Patología, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Farmacología, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Laboratorio de Inmunoparasitología, México, Distrito Federal. México 4Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Bioquímica, México, Distrito Federal. México 5Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Fisiología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2005 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 75 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 467-482 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | El corazón es el primer órgano que se forma y funciona en el embrión, de tal suerte que todos los eventos subsecuentes en la vida del organismo dependen de la habilidad de este órgano para atender las demandas de oxígeno y nutrientes que éste requiere. Las anormalidades en la formación del corazón, la forma más común de defectos humanos al nacimiento, afecta al 1 % de los nacidos vivos, y su frecuencia en abortos espontáneos se eleva diez veces más. La patofisiología de este tipo de malformaciones congénitas se ha venido enriqueciendo en los últimos años con el conocimiento del Proyecto Genoma Humano; debido al gran avance que se ha producido en el conocimiento genético y molecular de los diferentes genes y cromosomas que suelen ser afectados y muchas veces heredados para producir una enfermedad congénita en general. Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas, dirigidas tanto por los más comunes defectos cardíacos congénitos o heredados, como por los desórdenes esporádicos o adquiridos |
| Resumen en inglés | The heart is the first organ to form and function in the embryo, and all subsequent events in the life of the organism depend on the heart's ability to match its output with the organism's demands for oxygen and nutrients. Abnormalities in heart formation, the most common form of human birth defects, afflict nearly 1% of newborns, and their frequency in spontaneously aborted pregnancies is estimated to be tenfold higher. With the completion of the sequencing of the human genome, molecular genetic efforts directed at finding genes for monogenic traits have accelerated dramatically. Breakthroughs in molecular genetic technology have just begun to be applied in pediatric cardiology stemming from the use of chromosomal mapping and the identification of genes involved in both the primary etiology and as significant risk factors in the development of cardiac and vascular abnormalities. This review will focus on information provided by molecular and genetic analysis in the diagnosis, treatment and overall heart disorders |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Sistema cardiovascular, Genética, Cardiopatías congénitas, Diagnóstico genético, Farmacogenética, Polimorfismo genético |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Congenital cardiopathies, Genetic diagnosis, Pharmacogenetics, Genetic polymorphism, Genetics |
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