| Revista: | Andes pediatrica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000448659 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Autores: | Zuloaga, N1 Vivallos, N2 Faúndez, R3 González, M4 Navarro, E1 Chávez, E5 Araya, M6 |
| Instituciones: | 1Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Servicio de Gastroenterología Infantil, Santiago de Chile. Chile 2Hospital de carabineros, Servicio de Gastroenterología Infantil, Santiago de Chile. Chile 3Hospital San Juan de Dios, Servicio de Gastroenterología Infantil, Santiagode Chile. Chile 4Hospital Roberto del Río, Servicio de Gastroenterología Infantil, Santiago de Chile. Chile 5Hospital Clínico San Borja Arriarán, Servicio de Gastroenterología Infantil, Santiago de Chile. Chile 6Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile |
| Año: | 2021 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 92 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 526-533 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español, inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica, de alta morbimortalidad, cuyo diagnóstico precoz mejora los resultados. Las afecciones pulmonares son la principal causa de morbimortali dad y mantienen estrecha relación con el estado nutricional y la sobrevida. Existe escasa información nacional acerca de las características hepáticas y gastrointestinales en pacientes pediátricos con FQ. Objetivo: describir desde el punto de vista gastrointestinal, las características generales, nutricionales, genéticas y la evolución de pacientes portadores de FQ con/sin screening neonatal. Pacientes y Mé todo: Estudio retrospectivo en 4 centros hospitalarios públicos de referencia de la Región Metropo litana. Como criterio de inclusión se consideró el diagnóstico de FQ confirmado con 2 test de sudor positivos (método Gibson y Cooke). Se excluyeron aquellos pacientes con test de tamizaje neonatal mediante Tripsinógeno Inmuno Reactivo no confirmado o aquellos con sólo una prueba de sudor positivo. Se registraron variables clínicas, sexo, edad, estado nutricional, fecha del diagnóstico, pre sentación clínica al debut, evolución y terapias recibidas, y variables de laboratorio, estudio genético mediante panel diagnóstico con 36 mutaciones. Para el análisis estadístico se utilizó el programa STATA 12. Resultados: Se incluyeron 127 pacientes. Las manifestaciones respiratorias (síndrome bronquial obstructivo recurrente y neumonía) estuvieron presentes en >60% y las gastrointestinales (principalmente síndrome de malabsorción y desnutrición) en >80% de los pacientes. En prome dio, la confirmación diagnóstica demoró 4 meses. El diagnóstico guiado por Tripsinógeno Inmuno Reactivo (IRT) se asoció a mejor resultado nutricional en la evolución. En 81,1% de los pacientes se realizó el estudio genético. Las mutaciones más frecuentes fueron las asociadas a DF508 (deleción de fenilalanina en la posición 508) |
| Resumen en inglés | Introduction: Cystic fibrosis (CF) is a multisystemic disease, with high morbidity and mortality, and its early diagnosis improves results. Lung conditions are the main cause of morbidity and mortality and are closely related to nutritional status and survival. There is little national information about the liver and gastrointestinal characteristics in pediatric patients with CF. Objective: to describe at a gastrointestinal level, the general, nutritional, and genetic characteristics and the evolution of CF carriers with/without neonatal screening. Patients and Method: Retrospective study carried out in 4 public referral hospitals in the Metropolitan Region. The diagnosis of CF confirmed with two positive sweat tests (Gibson and Cooke method) was considered as an inclusion criterion. Those patients with unconfirmed neonatal screening tests through Immunoreactive Trypsinogen (IRT) or with only one positive sweat test were excluded. Sex, age, nutritional status, date of diagnosis, clinical presentation at the onset, evolution, and therapies received were recorded as clinical varia bles, and as laboratory ones, genetic study by means of a diagnostic panel with 36 mutations. The STATA 12 software was used for statistical analysis. Results: 127 patients were included. Respira tory manifestations (recurrent obstructive bronchial syndrome and pneumonia) were present in >60% and gastrointestinal ones (mainly malabsorption and malnutrition syndrome) in >80% of patients. On average, diagnostic confirmation took 4 months. The diagnosis guided by IRT was as sociated with better nutritional outcomes in the evolution of the patient. In 81.1% of the patients, the genetic study was performed. The most frequent mutations were those associated with DF508 (deletion of phenylalanine 508). 5.8% of the patients presented mutations not included in the gene panel used. Conclusions: Gastrointestinal CF appears with pancreatic, intestinal, and hepatic pathology throughout |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Pediatría, Gastroenterología, Fibrosis quística, Enfermedades gastrointestinales, Estado nutricional, Diagnóstico precoz, Desnutrición |
| Keyword: | Neurology, Pediatrics, Gastroenterology, Cystic fibrosis, Gastrointestinal diseases, Nutritional status, Early diagnosis, Malnutrition |
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