| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000402066 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Gálvez Cuitiva, Eduardo Augusto1 Ridaura Sanz, Cecilia1 Yamazaki Nakashimada, Marco Antonio1 Leal Leal, Carlos1 Zapata Tarrés, Marta1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. México |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 36 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 464-472 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por deterioro neurológico, telangiectasias e inmunodeficiencia. Su causa es una mutación en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizado en el cromosoma 11q22.3-23.1, relacionado con la síntesis de una proteína con actividad fosfoinositol-3-cinasa que participa en la regulación del ciclo celular y en la reparación del ácido desoxirribonucleico; esto explica, en parte, la susceptibilidad al desarrollo de neoplasias. Su asociación con algunos tipos de cáncer se ha establecido previamente y la mayor incidencia es con leucemias y linfomas. Se han reportado siete niñas con ataxia-telangiectasia asociada con tumores sólidos germinales, específicamente con disgerminoma. Caso clínico: mujer adolescente de 12 años con diagnóstico de ataxia-telangiectasia desde los tres años. Tuvo infecciones repetidas de las vías respiratorias que requirieron múltiples hospitalizaciones de dos a tres veces por mes; recibió tratamiento con inmunoglobulina y profilaxis antimicrobiana. A los 12 años acudió al servicio de urgencias con abdomen agudo; fue operada y se halló una masa abdominopélvica que se extirpó. El diagnóstico fue de tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Recibió un primer ciclo de quimioterapia con bleomicina (10 UI/m2/día, una dosis), ciclofosfa-mida (1 g/m2/día por cuatro días) y cisplatino (20 mg/m2/dosis por cinco días). Se suspendió la quimioterapia porque desarrolló choque séptico que puso en riesgo su vida. Por su enfermedad de base permaneció bajo vigilancia. Actualmente, 17 meses después, la paciente vive sin actividad tumoral. Conclusión: existe asociación entre ataxia-telangiectasia, leucemia y linfomas. Se describe el caso clínico de una paciente con ataxia-telangiectasia y tumor germinal mixto.. |
| Resumen en inglés | Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessive hereditary disease characterized by neurological deterioration, telangiectasias and immunodeficiency. The cause is a punctual mutation in ATM gene localized in chromosome 11q22.3-23.1, which translates into a phosphoinositol 3-kinase protein. This protein regulates the cell cycle and the repair of the DNA. This defect partially explains the increased risk of cancer. The association of the AT with cancer has been already established, being the major incidence of leukemias and lymphomas. In the literature, seven girls have been reported with the association of AT and germ cell solid tumors, specifically with dysgerminoma. Case report: We present the case of a 12-year-old female who was diagnosed with AT since 3 years of age. She presented recurrent respiratory tract infections requiring multiple hospitalizations and was treated with immunoglobulin and antimicrobial prophylaxis. She was admitted in the emergency ward with acute abdomen and was evaluated by surgical oncology and operated. An abdominal mass was found and resected. Pathology reported an ovaric mixed germ cell tumor with coriocarcinoma and dysgerminoma. She was treated with one dose of bleomicin (10 UI/m2), cyclophosphamide (1 g/m2/day for four days) and cysplatin (20 mg/m2/day for five days). During chemotherapy she presented a live threatening septic shock. Because of AT it was decided to stop chemotherapy. At present, the patient is alive without tumor activity for 17 months. Conclusion: AT is associated with leukemias and lymphomas. We report a case of an AT patient with ovarian tumor, coriocarcinoma and dysgerminoma components. A special approach is proposed for these inmunocompromised patients who are leaving more and are at high risk of cancer but may not tolerate standard treatments |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oncología, Pediatría, Inmunología, Tumor germinal, Ovarios, Disgerminoma, Coriocarcinoma, Adolescentes, Ataxia telangiectasia |
| Keyword: | Medicine, Oncology, Pediatrics, Immunology, Germinal tumor, Ovaries, Disgerminoma, Coriocarcinoma, Adolescents, Ataxia telangiectasia |
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