Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura



Título del documento: Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura
Revista: Acta pediátrica de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000405008
ISSN: 0186-2391
Autores:
Año:
Periodo: Jul-Ago
Volumen: 37
Número: 4
Paginación: 215-221
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en español El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas del tránsito intestinal en los días subsecuentes. El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y saturación de oxígeno; mantener la profilaxis de enfermedades concomitantes como neumonía
Resumen en inglés Haddad syndrome is a genetic disease with autosomal dominant transmission result of a mutation in the genes that regulate migration and differentiation of neural crest cells during pregnancy. Children with Haddad syndrome begin with hypoxia that develops in the first few hours of birth and intestinal transit problems in the subsequent days. Diagnosis should be made by integrating the clinical manifestations and confirmation by genetic analysis of the gene PHOX2B. The treatment of children with Haddad syndrome is focused on providing adequate control of hypoxia through mechanical ventilation for life, colostomy or colon selective surgery, continuous monitoring of vital signs and oxygen saturation and maintain the prophylaxis for comorbidities as pneumonia
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Neumología,
Neurología,
Genética,
Síndrome de Haddad,
Ciliopatía,
Neurocristopatía,
Ondina
Keyword: Medicine,
Neurology,
Pneumology,
Genetics,
Haddad syndrome,
Ciliopathy,
Neurocristopathy,
Ondina
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