La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Título del documento: La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Revista: Acta pediátrica de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000336549
ISSN: 0186-2391
Autores: 1
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Instituciones: 1Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Nefrología, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Ene-Feb
Volumen: 32
Número: 1
Paginación: 38-45
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, analítico
Resumen en español La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo. Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006. Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32 hombres (51%). Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homocigóticos (9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos. Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Pediatría,
Genética,
Enfermedad de Gaucher,
Genotipos,
Fenotipos,
Mutaciones,
Glucocerebrosidasa
Keyword: Medicine,
Pediatrics,
Genetics,
Gaucher disease,
Genotypes,
Phenotypes,
Mutations,
Glucocerebrosidase
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