Revista: | Acta pediátrica de México |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000336549 |
ISSN: | 0186-2391 |
Autores: | Carbajal Rodríguez, Luis1 Voirol García, Aitana1 Mora Magaña, Ignacio1 |
Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Nefrología, México, Distrito Federal. México |
Año: | 2011 |
Periodo: | Ene-Feb |
Volumen: | 32 |
Número: | 1 |
Paginación: | 38-45 |
País: | México |
Idioma: | Español |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Aplicado, analítico |
Resumen en español | La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo. Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006. Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32 hombres (51%). Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homocigóticos (9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos. Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países |
Disciplinas: | Medicina |
Palabras clave: | Pediatría, Genética, Enfermedad de Gaucher, Genotipos, Fenotipos, Mutaciones, Glucocerebrosidasa |
Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Gaucher disease, Genotypes, Phenotypes, Mutations, Glucocerebrosidase |
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