| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000321476 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Vela Amieva, Marcela1 Belmont Martínez, Leticia1 Fernández Lainez, Cynthia1 Ramírez Frías, Carñett1 Ibarra González, Isabel1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Genética de la Nutrición, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 30 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 156-162 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. En México, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de algunas enfermedades congénitas: EIM y endocrinopatías, que pueden detectarse mediante el tamiz neonatal. Revisión de la literatura, de las bases PubMed, Artemisa. MediciLatina. Se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades. En orden de mayor a menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales es el hipotiroidismo congénito, que se observa en 1:2,000 recién nacidos (RN). Entre los EIM destacan por su frecuencia la fibrosis quística que se presenta en 1:3,721 y la anemia de células falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Observamos que la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variaciones poblacionales. Es necesario que en nuestro país, se realicen estudios sobre la frecuencia de las enfermedades congénitas detectables mediante el tamiz neonatal, para tener un panorama epidemiológico propio, que ayude a tomar mejores decisiones sobre el grupo de pruebas analíticas recomendables de tamiz neonatal |
| Resumen en inglés | Inborn errors of metabolism (IEM) also known as hereditary metabolic diseases are a heterogeneous group of congenital diseases. At the present time an important number of them can be detected early in life by means of newborn screening. In Mexico, the IEM have been poorly studied, their incidence is unknown. The objective of the present paper is to compile the general incidence of some congenital diseases, IEM and endocrinopathies, susceptible to be detected with newborn screening. Literature review of the PubMed, Artemisa and MediciLatina data bases. We obtained information on the incidence of 57 diseases. The list is headed by endocrine defects, the most common of which is congenital hypothyroidism, whose reported incidence is 1:2,000 newborns (NB). Cystic fibrosis is the most common IEM, with an incidence of 1:3,721 NB, followed by sickle cell anemia, which incidence varies from 1:3,721 to 1:5,000 NB. We found that the incidence of these diseases has important variations among the different populations and countries. It is necessary to study the frequency of these detectable congenital diseases in our country, to have our own epidemiological panorama, which will help to decide the best choice of newborn screening panels |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Pediatría, Salud pública, Errores innatos del metabolismo, Enfermedades metabólicas, Epidemiología, Tamiz neonatal, Discapacidad |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Public health, Inborn metabolic errors, Metabolic diseases, Epidemiology, Neonatal screening, Disability |
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