| Revista: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000335978 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Autores: | Rumbo, Carolina1 Sandi, Marcelo1 Padín, Juan M1 Farinelli, Pablo1 Ramisch, Diego1 Barros Schelotto, Pablo1 Cabanne, Ana1 García, Dolores1 Trentadue, Julio1 Gondolesi, Gabriel E1 |
| Instituciones: | 1Fundación Favaloro, Hospital Universitario, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Dic |
| Volumen: | 41 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 324-330 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Alagille es la principal forma sindrómica de colestasis intrahepática crónica caracterizada por la hipoplasia de la vía biliar intrahepática. Es un desorden multisistémico de herencia autosómica dominante con afectación de múltiples órganos. Suele ponerse de manifiesto en el período neonatal, entre el segundo y tercer mes de vida, presentándose desde casos subclínicos hasta grados graves de la enfermedad con el consecuente desarrollo de cirrosis hepática y posterior falla hepática, y está asociado con múltiples anomalías: defectos en los arcos vertebrales, facies típica, estenosis pulmonar, retardo mental e hipogonadismo. Objetivo. Presentar el primer caso clínico quirúrgico de derivación biliar externa parcial en Argentina, destacando la técnica quirúrgica y la mejoría en la calidad de vida, como alternativa a tener en cuenta en pacientes con este diagnóstico antes del desarrollo de cirrosis establecida. Resultados. Se ha demostrado que la derivación biliar externa parcial en algunos tipos de colestasis intrahepática detiene el proceso de fibrogénesis hepática, deteniendo a su vez la progresión de la enfermedad y evitando la necesidad de un trasplante cuando la cirrosis aún no se ha establecido. Discusión. Esta técnica quirúrgica permite mejorar la calidad de vida y la morbilidad asociada a la hipercolesterolemia en pacientes con síndrome de Alagille, postergando y tal vez evitando la necesidad de un trasplante hepático en el futuro |
| Resumen en inglés | Alagille's syndrome is the main syndromic chronic intrahepatic cholestasis characterized by hypoplasia of the intrahepatic bile ducts. It is a multisystem disorder of autosomal dominant inheritance with involvement of multiple organs. Usually it becomes apparent in the neonatal period, presenting as subclinical cases or severe degrees of the disease with the consequent development of liver cirrhosis and subsequent liver failure associated with multiple abnormalities: defects in the vertebral arches, typical facies, pulmonary stenosis, mental retardation and hypogonadism. Objective. To present the first case of partial external biliary diversion in Argentina, showing the surgical technique and the improvement in the quality of life, as an alternative to be considered in patients with Alagille's syndrome before the development of cirrhosis. Results. It has been shown that partial external biliary diversion can stop the process of liver fibrogenesis, halting the progression of the disease and avoiding the need for transplantation in some types of intrahepatic cholestasis when cirrhosis has not been established. Discussion. This surgical technique can improve the quality of life and morbidity associated with hypercholesterolemia in patients with Alagille's syndrome, delaying and maybe avoiding the need for liver transplantation |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Cirugía, Gastroenterología, Genética, Síndrome de Alagille, Colestasis intrahepática, Cirrosis, Derivación, Vías biliares, Hipercolesterolemia |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Surgery, Genetics, Alagille syndrome, Intrahepatic cholestasis, Cirrhosis, Bypass, Biliary tract, Hypercholesterolemia |
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