| Revista: | Visao academica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000442935 |
| ISSN: | 1518-5192 |
| Autors: | Freitas, Ana Beatriz de Almeida1 Chaves, Celia Regina Moutinho de Miranda1 Marins, Katty Anne Carvalho1 Pereira, Claudia Dayube1 Santana, Nelbe Nesi |
| Institucions: | 1Instituto Nacional de Saude da Mulher, da Crianca e do Adolescente Fernandes Figueira, Brasil |
| Any: | 2019 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 20 |
| Número: | 3.1 |
| Paginació: | 59-67 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, analítico |
| Resumen en inglés | Cystic fibrosis (CF) is a hereditary, genetic disease with multisystemic involvement in which the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) protein is altered. Repeated infections in the respiratory system impair nutritional status and cause functional limitation. The objective of this study was to perform the comparison from the clinical, nutritional and functional point of view of children and adolescents who remained with the diagnosis of CF after performing the genetic mapping with those who presented diagnostic exclusion in a Reference Center for CF in Rio of January. A cross-sectional study was conducted with children and adolescents with CF. Nutritional (body mass index for age and height for age) and functional (distance measured in the 6-minute walking test and manual grip strength) were observed for demographic variables (sex and age), clinical (respiratory function test) ). We evaluated 57 patients with a mean age of 13.26 ± 3.1 years, 42.1% of males. Of these, after the result of the genetic mapping, 46 remained with the diagnosis of CF and 11 obtained diagnostic exclusion. When comparing the groups, it was observed that patients with CF had lower values of nutritional and clinical variables (p <0.05), although functional values were similar to those without CF. Thus, it can be concluded that clinically and nutritionally, children and adolescents with a confirmed diagnosis of CF are different from those with diagnostic exclusion, which makes us reflect on the importance of early diagnosis as a preventive measure of the quality of life of the individual with a doubtful |
| Resumen en portugués | A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária, genética, com acometimento multissistêmico, no qual a proteína Cystic Fibrosis Trasmembrane Conductance Regulator (CFTR) encontra-se alterada. As infecções de repetição no sistema respiratório prejudicam o estado nutricional e ocasionam limitação funcional. O objetivo deste estudo foi realizar a comparação sob o ponto de vista clínico, nutricional e funcional de crianças e adolescentes que permaneceram com o diagnóstico de FC após a realização do mapeamento genético com aqueles que apresentaram exclusão diagnóstica em um Centro de Referência para FC no Rio de Janeiro. Foi realizado um estudo transversal com crianças e adolescentes com FC. Foram observadas variáveis demográficas (sexo e idade), clínicas (prova de função respiratória), nutricionais (índice de massa corporal para a idade e estatura para a idade) e funcionais (distância percorrida no teste de caminhada dos 6 minutos e força de preensão manual). Foram avaliados 57 pacientes com idade média de 13,26±3,1 anos, 42,1% do sexo masculino. Destes, após o resultado do mapeamento genético, 46 permaneceram com o diagnóstico de FC e 11 obtiveram exclusão diagnóstica. Ao comparar os grupos, observou-se que os pacientes com FC apresentaram valores menores das variáveis nutricionais e clínicas (p<0,05), embora as funcionais apresentassem valores semelhantes aos pacientes sem FC. Assim, pode-se concluir que clinicamente e nutricionalmente as crianças e adolescentes com diagnóstico confirmado de FC são diferentes dos indivíduos com exclusão diagnóstica, o que nos faz refletir sobre a importância do diagnóstico precoce como medida preventiva da qualidade de vida do indivíduo com diagnóstico duvidoso |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Diagnóstico clínico, Enfermedades hereditarias, Fibrosis quística, Mapeo genético, Tratamiento médico |
| Keyword: | Cystic fibrosis, Gene mapping, Hereditary diseases, Medical treatment, Clinical diagnosis |
| Text complet: | https://revistas.ufpr.br/academica/issue/viewIssue/2868/630 |
