Frecuencia aumentada del alelo D y el genotipo DD del gen de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes con un primer evento coronario



Título del documento: Frecuencia aumentada del alelo D y el genotipo DD del gen de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes con un primer evento coronario
Revista: Universitas scientiarum
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000355030
ISSN: 0122-7483
Autors: 1
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Institucions: 1Universidad del Quindío, Facultad de Ciencias Básicas, Armenia, Quindío. Colombia
2Universidad del Quindío, Facultad de Educación, Armenia, Quindío. Colombia
3Universidad del Quindío, Facultad de Ciencias de la Salud, Armenia, Quindío. Colombia
4Universidad de Caldas, Departamento de Ciencias Básicas de la Salud, Manizales, Caldas. Colombia
Any:
Volum: 15
Número: 1
Paginació: 77-84
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español Evaluar la frecuencia alélica y genotípica del polimorfismo I/D del gen de la ECA y la actividad enzimática en un grupo de pacientes colombianos con infarto del miocardio (IM) y en un grupo de individuos sanos. Materiales y métodos . Se estudiaron 41 pacientes con diagnóstico de IM admitidos consecutivamente en el Hospital Universitario San Juan de Dios y 39 sujetos sin evide ncia clínica de síndrome coronario. Los genotipos se determinaron por reacción en cadena de la polimerasa y la actividad enzimática por espectrofometría. Resultados. La distribución de los polimorfismos en los pacientes fue: II 14,6%, ID 34,1% y DD 51,2%; en controles: II 30,8%, ID 28,2% y DD 41,0%; sin diferencias significativas. Los sujetos ID y DD fueron combinados, después de aju star por otras variables, el riesgo del IM en ellos fue 3,5 veces mayor que el riesgo en aquellos con alelo I, (IC 95%: 1,2-10,4 p=0 ,02). La actividad de la enzima fue mayor en los sujetos con alelo D, excepto para pacientes medicados con inhibidores de la enzima. Conclusiones. Los resultados muestran una mayor frecuencia del alelo D y del genotipo DD en pacientes con un primer IM, además confirman una variación en los niveles de actividad de la ECA influenciados por el genotipo I/D. Estos resultados soportan un aumento de ries go de IM en sujetos colombianos portadores del alelo D
Resumen en inglés To evaluate the genotypic and allelic frequencies of the I/D polymorphism of the ACE gene and the enzymatic activity in a group of Colombian patients with myocardial infarction (MI) and in a group of healthy subjects. Materials and Methods. We examined 41 patients diagnosed MI and admitted consecutively in the San Juan de Dios Hospital, and 39 subjects with no clinical evidence of coronary syndrome. ACE genotypes were determined by means of the polymerase chain reaction and the enzyme activity using spectrophotometry. Results. Polymorphism distribution among the patients was II 14.6%, ID 34.1%, and DD 51.2%, whilst in the control group it was II 30.8%, ID 28.2% and DD 41.0%, without significant differences between groups. ID and DD subjects we re combined and after adjustment for other variables, their risk of MI was 3.5 times higher than in those subjects with the I alle le (95% IC: 1.2-10.4 p=0.02). Enzyme activity was higher in subjects with the D allele, except in patients with enzyme inhibitor medication . Conclusions. Results show a higher frequency of the D allele and the DD genotype in patients with a first myocardial infarction, besides confirming a variation in the ACE activity levels influenced by the I/D. Our findings provide evidence of an increased risk of MI in Colombian subjects with the D allele
Resumen en portugués Avaliar a freqüência genotípica e alélica do polimorfismo I/D do gene da ECA e atividade da enzima em pacientes colombianos com um primeiro evento coronariano e com um grupo de indivíduos saudáveis. Materiais e métodos . Foram estudados 41 pacientes com diagnóstico de infarto do miocárdio (IM), consecutivamente admitidas em Hospital Universitário de San Juan de Dios e 39 indivíduos sem evidência clínica de IM. Genótipos foram determinados pela técnica de PCR reação em cadeia e a tividade enzimática por espectrofotometria. Resultados. A distribuição de polimorfismos nos pacientes: II: 14,6%, ID: 34,1% e DD 51,2%, nos controles: II: 30,8%, ID: 28,2% e DD 41,0%, sem diferenças significativas. ID e DD temas foram combinados, após o ajuste para o utras variáveis, o risco de enfarte, neles, foi 3,5 vezes maior do que o risco nos doentes com o alelo I (95% CI 1,2-10,4 p = 0,02). A atividade da enzima foi maior em indivíduos com alelo D, exceto para os pacientes medicados com inibidores da enzima. Conclusões . Os resultados mostram uma maior freqüência do alelo D e do genótipo DD em pacientes com infarto do miocárdio em primeiro lugar, também confir mou uma mudança no nível de atividade influenciada pelo genótipo I/D da ECA. Estes resultados suportam um risco aumentado de enfart e do miocárdio em indivíduos portadores do alelo D colombiano
Disciplines Medicina
Paraules clau: Sistema cardiovascular,
Genética,
Enzima convertidora de angiotensina,
Polimorfismo genético,
Hipertensión,
Infarto al miocardio,
Factores de riesgo
Keyword: Medicine,
Cardiovascular system,
Genetics,
Angiotensin converting enzyme,
Genetic polymorphism,
Hypertension,
Myocardial infarction,
Risk factors
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