| Revista: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000323282 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autors: | Alméciga Díaz, Carlos Javier1 Rueda Páramo, María Andrea1 Echeverri, Olga Yaneth1 Montaño, Adriana María2 Tomatsu, Shunji2 Barrera, Luis Alejandro1 |
| Institucions: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Bogotá. Colombia 2Saint Louis University, School of Medicine, Saint Louis, Misuri. Estados Unidos de América |
| Any: | 2009 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 50 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 356-379 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | En el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A), en el presente trabajo se evaluó la capacidad de un vector adenoasociado (AAV) para expresar el gen de la enzima sulfatasa N-acetilgalactosamina- 6-sulfato (GALNS, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase) en células HEK293, fibroblastos humanos con mucopolisacaridosis IV A y condrocitos de ratón con mucopolisacaridosis IV A. En el lisado celular, la actividad de la GALNS se incrementó entre 5 y 24 veces los valores observados en las células sin transfectar. La coexpresión con el gen del factor activador de sulfatasas 1 (SUMF1, sultatase modifiying factor 1) permitió un incremento en la actividad de la GALNS en el lisado celular de hasta 4,5 veces los valores observados en las células cotransfectadas con AAV-GALNS. La actividad de la GALNS en el medio de cultivo sólo se detectó en células cotransfectadas con AAV-SUMF1. Estos resultados constituyen evidencia valiosa sobre la posibilidad de realizar la corrección del defecto genético en la mucopolisacaridosis IV A empleando vectores AAV |
| Resumen en inglés | Toward the development of a gene therapy strategy for the mucopolysaccharidosis IV A (MPS IV A, Morquio A), in this work we evaluated the capability of an AAV vector to express the N-acetilgalactosamine- 6-sulfate sulfatase (GALNS) gene in HEK293 cells, human mucopolysaccharidosis IV A fibroblasts and murine MPS IV A chondrocites. GALNS activity in lysated cells was increased between 5 and 24 folds compared to nontransfected cells. Also, the effect of coexpression with the sultatase modifiying factor 1 (SUMF1) was evaluated. GALNS activity was increased up to 4.5 folds in lysated cells compared to those values observed in AAV-GALNS transduced cells. Noteworthy, enzyme activity was only detected in culture media when cells were cotransfected with AAV-GALNS and AAV-SUMF1. These results represent a valuable step in the development of a gene therapy strategy for mucopolysaccharidosis IV A using AAV vectors |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Metabolismo y nutrición, Genética, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Morquio, Terapia génica, Adenovirus, Vectores biológicos |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Mucopolysaccharidosis, Morquio disease, Gene therapy, Adenovirus, Biological vectors, Genetics |
| Text complet: | Texto completo (Ver PDF) |
