Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
Título del documento: Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
Revista: Universitas médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000400348
ISSN: 0041-9095
Autores: 1
Instituciones: 1Hospital Universitario San Ignacio, Departamento de Cirugía Plástica, Bogotá. Colombia
Año:
Periodo: Ene-Mar
Volumen: 55
Número: 1
Paginación: 64-70
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio
Resumen en inglés The Treacher Collins syndrome (TCS) is a dominant, autosomal craneofacial disorder. Its incidence is 1 in 25,000 to 50,000 live births. It’s caused secondary to mutations in the gen that codifies the treacle protein. Mala hipoplasia and anti mongoloid folds characterize it. The diagnosis is made by clinical examination and its treatment requires a multidisciplinary approach. This article makes a brief review of the STC and presents the case of a patient diagnosed and treated in the Hospital Universtario San Ignacio
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Cirugía,
Odontología,
Pediatría,
Malformaciones congénitas,
Síndrome de Treacher-Collins,
Disostosis mandibulofacial,
Cigoma
Keyword: Medicine,
Dentistry,
Pediatrics,
Surgery,
Congenital malformations,
Treacher-Collins syndrome,
Mandibulofacial dysostosis,
Zygoma
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